Speciální případy náhodného páření

Multialelizmus - mnohonásobné alely

Genová a genotypová četnost rovnovážného stavu při alelické sérii (více než dvě alely v genovém páru v populaci) může být zapsána:

Asi nejznámějším genem s více alelami je gen pro krevní skupinu AB0 u lidí. Lokus I (isoaglutinin) má tři alely: I^A, I^B, I⁰ a tedy šest možných genotypů: I^AI^A, I^BI^B, I⁰I⁰, I^AI^B, I^AI⁰, I^BI⁰. Alely A a B jsou vůči sobě kodominantní a obě jsou dominantní vůči alele 0. Z toho vyplývá, že ve fenotypu lze určit jen čtyři kombinace: A (I^AI^A, I^AI⁰), B (I^BI^B, I^BI⁰), AB (I^AI^B) a 0 (I⁰I⁰).

AB0 krevněskupinový systém

	p (IA)	q (IB)	r (I0)
p (IA)	p2 IAIA skupina A	pq IAIB skupina AB	pr IAI0 skupina A
q (IB)	pq IAIB skupina AB	q2 IBIB skupina B	qr IBI0 skupina B
r (I0)	pr IAI0 skupina A	qr IBI0 skupina B	r2 I0I0 skupina 0

Rovnice genetické rovnováhy pro AB0 lokus je: p² (AA) + 2pq (AB) + q² (BB) + 2pr (A0) + 2qr (B0) + r² (00) = 1

Geny vázané na X chromozomu

Četnosti genotypů a alel za rovnovážného stavu u genů vázaných na pohlaví (na nehomologním úseku X chromozomu) jsou rozdílné podle pohlaví:

	homogametní pohlaví (samice - female)			heterogametní pohlaví (samci - male)
genotypy	XAXA	XAXa	XaXa	XAY	XaY
četnosti genotypů	p2	2pq	q2	p	q
gameta: A	pf = d + 1/2h			pm = d
gameta: a	qf = r + 1/2h			qm = r

U heterogametního pohlaví dávají četnosti alel přímo četnosti genotypů, nevyskytují se heterozygoti (hemizygotnost)!

Očekávané relativní frekvence na X chromozom vázané vlastnosti:

frekvence samců	očekávané frekvence u samic
0,90	0,81
0,50	0,25
0,10	0,01
0,01	0,0001
0,001	0,000001
0,0001	0,00000001
r = q	r = q2

Jestliže frekvence alel na X chromozomů se liší u samců (m) a samic (f), pak populace není v rovnováze. Genetická rovnováha je dosažena, když: p_f = p_m a q_f = q_m. Ta není dosažitelná za jednu generaci. Protože samci dědí maternální X chromozom a frekvence alel u samic určuje frekvenci alel u samců v příští generaci: a . Dcery získají X chromozom maternální a paternální a frekvence alel je průměrem rodičovských frekvencí: a .

 

Frekvence gamet při vazbě, vazbová rovnováha

Náhodný výběr je to samé, jako náhodná kombinace gamet. Například pravděpodobnost potomstva s genotypem AABB je šance, že se gameta AB od otce a gameta AB od matky zkombinují. Za náhodného výběru: f(AABB) = f(AB|otce).f(AB|matky)

Pro heterozygoty může být více než jedna kombinace gamet, jež dá vzniknout stejnému genotypu: f(AaBB) = f(AB|otce).f(aB|matky).f(aB|otce).f(AB|matky).

Pokud pracujeme pouze s jedním lokusem, pak frekvence gamet je shodná s frekvencí alel a při podmínkách Hardy-Weinbergova zákona se tyto frekvence nemění během generací. Avšak pokud gamety, které uvažujeme, obsahují dva a více lokusů, pak rekombinace mohou způsobit, že se frekvence gamet v čase mění při podmínkách Hardy-Weinbergova zákona. Při vazbové rovnováze je frekvence u multilokusových gamet rovna součinu frekvencí alel. Např. u dvou, nebo tří lokusů:

• f(AB) = f(A).f(B) - pro dva lokusy
• f(ABC) = f(A).f(B).f(C) - pro tři lokusy

U vazbové rovnováhy, jsou-li alely na různých lokusech, pak jsou na sobě nezávislé, vědomost, že gameta obsahuje jednu alelu (řekněme A) nepřináší žádnou informaci o alele z druhého lokusu. Obecněji, lokus vykazuje vazbovou nerovnováhu, jež se také nazývá nerovnovážná gametická fáze, tak jako se to může přihodit mezi nevazebnými lokusy.

Nerovnováha D_AB pro gamety AB je definována jako: D_AB = f(AB) - f(A).f(B)

Předcházející rovnice ukazuje, že frekvence gamet je: f(AB) = f(A).f(B) + D_AB

Je-li nerovnováha D_AB > 0, obsahované gamety AB jsou více frekventované, než náhodně očekávané, zatímco je-li nerovnováha D_AB < 0, tyto obsahované gamety jsou méně frekventované. Jestliže frekvence rekombinací mezi dvěma lokusy je c, pak nerovnováha po t generacích rekombinací je jednoduše: D(t) = D(0)(1 - c)^t

Při neexistenci vazby (c se blíží 1⁄2) nerovnováha D velmi rychle mizí a gamety se rychle přibližují hodnotě vazbové rovnováhy. S úzkou vazbou může rovnováha setrvat po několik generací.

Aktualizováno: 28.02.2011