Působení genů - vliv lokusu na fenotyp

Protože genetika kvantitativních znaků je zaměřená na fenotyp, je nutné si ujasnit různé genové působení, neboli způsob, kterým genotypy ovlivňují fenotypy. Aditivní genové působení je pouhé přidávání efektů každé alely v genotypu k determinování celkového efektu na fenotyp. V nejjednodušším případě se uvažuje o tom, že fenotypový efekt každé alely není ovlivněn ostatními alelami na stejném lokusu, ani alelami na jiných lokusech. Alely mohou být typu genů s velkým i s malým účinkem, které spolu interagují aditivně ve svých efektech na fenotyp. Kromě aditivního působení se může vyskytovat i další působení genů, dominance a interakce (epistáze), které jsou charakterizovány interakcemi mezi alelami stejného lokusu nebo alelami různých lokusů.

Jak interakce mezi alelami na různých úrovních (v a mezi lokusy) definují různé typy působení genů?

	interakce mezi alelami
	bez interakce	s interakcí
v lokusu	aditivní	dominance
mezi lokusy	aditivní	epistatické interakce

Dominance znamená, že u diploidního organizmu se na každý lokus musí pohlížet jako na celek pro určení fenotypového efektu. Mohou být různé stupně dominance pro daný lokus a vlastnost.

Epistatické interakce mezi alelami na různých lokusech jejichž fenotypový efekt je asociovaný s konkrétním genotypem závisí na tom, jaké alely jsou přítomné na druhém lokusu.

Stanovení velikosti genového působení - bez epistatických interakcí

Velikost fenotypových efektů způsobených aditivním působením alel a dominancí na konkrétních lokusech lze určit jako a a d. Tyto hodnoty nemohou být měřeny používáním přístupů statistické kvantitativní genetiky, ale mohou být odhadnuty s použitím mapování QTL. Obrázek níže popisuje působení genů, měřené pomocí a a d. Na horizontální ose jsou genotypové hodnoty, označované G (nebo průměr P) pro fenotyp vlastnosti.

 

Střední hodnota mezi dvěma homozygoty je roven nule, genotypová hodnota (G) pro dva homozygoty jsou +a a -a, a G pro heterozygota je d (měří velikost dominance). Z obrázku lze vidět, že stupeň dominance může být vyjádřen poměrem d/a. V případě I, kdy bylo působení genů s neúplnou dominancí se stupněm dominance 1/2, znázorňuje obrázek lokus s malou hodnotou a, která má menší efekt na genotypové hodnoty (G), a tedy menší vliv na fenotyp, než lokusy ve třech případech výše (I - III). Tento případ demonstruje, že a je mírou velikosti efektu lokusu na fenotyp. Jinými slovy ukazuje, zda lokus je gen malého nebo velkého účinku. Absolutní hodnota d je stejná v případě III a IV, ale protože a je menší v případě IV, je stupeň dominance (d/a) větší v případě IV. To je způsobeno menším celkovým efektem lokusu. Zvláštním případem je superdominance (V), kde poměr d/a > 1.

Populační průměr

Hlavní otázkou je, jak je populační průměr pro danou fenotypovou vlastnost ovlivněn mendelistickou genetikou, tj. frekvencemi alel a genovým působením. Pro demonstraci se použije příklad jednoho lokusu se dvěma alelami, bez epistatických interakcí.

Odvození průměru:

Genotyp	Frekvence	Genotypová hodnota	Součin
AA	p2	+a	p2a
Aa	2pq	d	2pqd
aa	q2	-a	-q2a
		Součet součinů:	a(p-q) + 2pqd

Hodnota každé třídy je násobena její frekvencí a pak celkový součet těchto součinů je daný průměr. Frekvence genotypů jsou v H.-W. frekvencích, ale genotypové hodnoty jsou vyjádřeny pomocí a a d. Součet dává rovnici pro populační průměr:

Rovnice je významná, protože ukazuje, jak jsou populační průměry určovány frekvencemi alel, velikostí aditivního efektu a stupněm dominance. První část vzorce představuje efekty homozygotů a ukazuje, že když se a zvýší, tak se zvýší průměr, jestliže p > q a sníží, jestliže p < q (G pro aa je -a). Druhá část vzorce popisuje efekt heterozygotů a je roven frekvenci heterozygotů násobeno d. (G pro heterozygoty). Průměr je vyjádřen jako odchylka od poloviny obou homozygotů.

Variance v populaci

Rovnice pro aditivní genetickou varianci vyjádřenou pomocí frekvencí alel a působení genů (pro jeden lokus) je:

Hodnota 2pq je maximální při p = q = 0,5. Proto genetická variance má tendenci být vysokou při středních frekvencích alel. Pokud je v populaci jedna alela vzácnější, pak je logicky více jedinců homozygotních s druhou alelou a tedy je i menší genetická variabilita v populaci. Graficky je situace popsána v obrázku níže.

 

 

Pokud v lokusu není dominance (d = 0), pak se rovnice zjednoduší na: V_A = 2pqa².

Je-li dominance úplná (a = d), pak má populace maximální aditivně genetickou varianci, když je recesivní alela s frekvencí kolem q = 0,75. Když je frekvence obou alel stejná, pak 75% jedinců v populaci má dominantní fenotyp, takže je fenotypově projeveno méně genetické variance. Pokud se q > 0,75, pak se aditivně genetická variance snižuje, protože 2pq se snižuje rychleji než d(q - p). Variance dominance dosáhne vrcholu při p = q = 0,5. Rovnice genetické variance dominance je: V_D = (2pqd)².

Všechny tyto rovnice pro komponenty genetické variance mají druhou mocninu, protože variance je definovaná jako čtverec odchylek od průměru. Druhá mocnina se zařazuje do vzorce, abychom předešli negativním hodnotám (negativní variabilita nemá smysl). Přesto empirický odhad variance může někdy nabývat negativních hodnot v důsledku náhodné chyby - záležitost vhodnosti použité metody.

Plemenná hodnota

Genotypová hodnota je vlastností genotypu, ale jestliže chceme porozumět evoluci (nebo šlechtění) fenotypových vlastností, potřebujeme porozumět, jak je vlastnost děděná. Tedy jak je přenášena z generace na generaci, z rodičů na potomstvo. U pohlavně se rozmnožujících organizmů nejsou přenášeny genotypy z rodičů na potomstvo, ale alely od každého rodiče z každého lokusu (prostřednictvím gamet).

Plemenná hodnota může být definována jako efekt genů rodičů na hodnotu vlastnosti u jejich potomků. Tento efekt je zapříčiněn aditivními efekty genů. Proto se plemenná hodnota někdy nazývá jako aditivní genotyp a variance plemenné hodnoty je V_A. Plemenná hodnota u pohlavně se rozmnožujících organizmů je důležitější než genotypová hodnota (G). Význam plemenné hodnoty je pro genetiku kvantitativních znaků z několika důvodů: jsou neustále zdokonalovány metody pro odhadování plemenných hodnot, které poskytují metody pro odhadování genetických korelací a ty mohou být využity pro snížení vychýlenosti v měření selekce. Aktuálně používaná metoda odhadu je nejlepší lineární nevychýlená předpověď (best linear unbiased prediciton - BLUP).

Ve šlechtění zvířat má odhadování plemenné hodnoty velký význam. Pokud má např. býk alely, které mají vliv na zvýšení produkce masa v jeho potomcích, pak má vysokou hodnotu pro využívání ve šlechtění, pro zvýšení masné užitkovosti v další generaci potomků po tomto býku. Obecně je plemenná hodnota samců odhadována jako dvojnásobek odchylky průměru jeho potomků (polosourozenců) od průměru základní populace. Více o plemenné hodnotě.

Aktualizováno: 03.02.2015