Úvod
Genetické „ohlédnutí“
Většina vědních disciplín může být rozdělena do dvou tříd podle základních otázek „jak“ a „proč“. Otázka „jak“, se téměř vždy vztahuje na přímé, primární příčiny pozorování, protože odpovědi na takovéto otázky jsou obecně hledány na nižších úrovních organizace – buněčná a molekulární biologie. Otázka „jak“ vede v biologii k redukcionizmu. Získáváme exaktní odpovědi, kde hlavním omezením jsou používané vhodné technologie.
Naopak, otázky „proč“ jsou zaměřeny na studium hlavních, základních příčin. Docházíme tak ke studiu adaptace, ke studiu na vyšších úrovních organizace. Otázky proč jsou doménou evolučních ekologů s cílem vysvětlit rozmanitost morfologickou, fyziologickou, chování a vývoj životních změn v a mezi populacemi a druhy. Studium primárních a základních příčin jsou komplementární způsoby biologického výzkumu. Znalost obou je základem pro kompletní porozumění biologického systému.
Hlavní otázkou kvantitativní genetiky je „Jaký je optimální fenotyp?“. Implicitním předpokladem vývoje je přirozená selekce, která je hlavní silou utváření evoluce fenotypu. Přirozená selekce je hlavním zákonem biologie. Je to univerzální síla, která způsobuje rozrůznění na všech úrovních organizace – od genů po populace. Adaptační paradigma navždy přeměnila způsob myšlení o biologických jevech, ale má jednu omezenost – neposkytuje mechanistické porozumění evolučních procesů. To je primárních cílem kvantitativní genetiky.
Co je kvantitativní genetika?
Abychom mohli situovat kvantitativní genetiku, je třeba ji popsat vědeckou metodou. Kroky vědecké metody jsou jasné:
| Obecná metoda | Příklad |
| 1. Získat pozorování. | Předměty padají. |
| 2. Vymyslete teorii, která vysvětlí pozorování. Ideálně tato fáze vynalézání má vést k několika teoriím, které jsou v souladu s pozorováními v obecné teorii, která zahrnuje několik možností, které jsou v souladu s daty. | A. Předměty mají vrozenou tendenci padat. B. Předměty jsou přitahovány zemí, která zapříčiní jejich pád. |
| 3. Vyvinou teorii a vyvodit z nich předpovědi. Když je teorie vyvinuta, je nutné, aby byla přezkoumána více detailně, nezávisle na specifickém pozorování, které podpoří její vývoj. Cílem zkoumání je vyvodit z teorie, co by bylo možné předpovědět za nových situací, které nebyly pozorovány. Ideálně chceme nalézt situaci, v které alternativní teorie, které byly dříve vynalezeny, by předpověděli rozdílné výsledky. | Předpovědi z A a B: A. Bez ohledu na jeho vzdálenost od země, předmět padá stejnou rychlostí. B. Předměty vzdálenější od země, budou padat více pomalu. |
| 4. Proveďte experiment, abyste otestovali teorii. | Testujte, jestli kyvadlo hodin si zachová čas rozdílně v závislosti na tom, jako daleko jsou od země. |
Kvantitativní genetika primárně hledá vysvětlení variance mezi jedinci, podobnost mezi příbuznými jedinci a skutečnost, že se populace vyvíjejí, tj. že se mění v čase.
Základní model, který by vysvětloval tyto jevy, se nezměnil za posledních osmdesát let, i když byl propracován do velkých detailů. Model vychází z důležitých základů vzešlých z myšlenek Mendela, založených na základě pozorování kvalitativních vlastností – představa genetického faktoru s následujícími dvěma vlastnostmi:
- Princip segregace: Vlastnost je ovlivněna párem alel, ale každá individuálně se předává potomstvu v gametě, která obsahuje pouze jednu, náhodnou alelu.
- Princip volné kombinovatelnosti: Alely různých faktorů se kombinují nezávisle v gametě.
Kvantitativně genetický model je založen na tom, že genetické faktory, které určují kvantitativní vlastnosti, jsou mnoha faktory, každý s relativně malým efektem, které ovlivňují vlastnosti. Dále i prostředí ovlivňuje tyto vlastnosti, takže projev vlastnosti není zcela věrný translaci základních genetických faktorů. Konečně, genetické faktory jsou uspořádány na chromozomech. Toto uspořádání mění princip volné kombinovatelnosti, tak že tyto faktory (tzv. lokusy) nesené na stejném chromozomu se nekombinují nezávisle. Místo toho, rodičovské kombinace budou děděny častěji než rekombinantní kombinace.
Tento základní model byl velmi úspěšný ve vysvětlování a předpovídání jevu nastíněných výše. To znamená, že jsme minuly kroky 1 a 2, a kvantitativní genetika se zabývá krokem 3. Podle Falconera a Mackaye, „je kvantitativní teorie založena na vydedukování závěrů mendelistické dědičnosti, které se rozšíří na vlastnosti populací za současné segregace genů na mnoha lokusech”. Genetika kvantitativních znaků je tedy velmi zkreslena o tuto teorii. Mnoho času se stráví specifikováním modelů matematicky a dále i jejich manipulováním, aby se z nich vyvodily nějaké závěry.
Kvantitativní genetika a fenotypová evoluce
Ačkoli kulturní a maternální přenos efektů prostředí hrají důležitou roli v určitých případech, je evoluce primárně genetickým procesem. Studium evoluce vyžaduje modely, které zahrnují explicitní genetické mechanizmy. Většina vlastností studovaných na celém organizmu jsou kódovány velkým počtem genů a individuální lokusy jsou obecně nepozorovatelné. Kvantitativní genetika využívá statistiku aplikovanou na základní mendelistické principy rozšířené na polygenní vlastnosti a většina vyjádření je v termínech fenotypových průměrů a variancí.
Mendelistické principy v kvantitativní genetice jsou univerzální a platí jak pro domestikované druhy zvířat, tak pro přirozené populace. Protože systém páření a evoluční síly jsou v přirozených populacích odlišné od kontrolovaných a řízených domestikovaných populací, studium dědičnosti kvantitativních vlastností v přirozených populacích jsou problematické. Většina kvantitativně genetických parametrů jsou odhadovány porovnáním fenotypů jedinců se známým stupněm příbuznosti. Základní idea je, že podobnost mezi příbuznými je funkcí stupně, kterým je fenotypový projev determinován podílejícími se geny v protikladu k náhodným prostřeďovým efektům. Ideální experiment: kontrolovaná genetická analýza by měla být provedena se specifickým souborem příbuzných jedinců konkrétního věku ve specifických podmínkách prostředí. Takové situace se nedají dodržet a vyvíjejí se nové statistické procedury jako BLUP nebo REML pro genetické hodnocení jedinců.
Molekulární genetika „kritizuje“ kvantitativní genetiku pro lhostejnost vůči struktuře a umístění specifických genů, že je „fenomenologická“, že „podvádí“. Molekulární analýzy však nejsou nutné nebo dokonce vhodné pro vysvětlení zákonitostí podobnosti mezi příbuznými. Nevysvětlí posun průměru a variance vlastností za selekce či inbrídingu či předpověď společného projevu korelovaných vlastností. Na tyto problémy může odpovědět kvantitativní genetika. Molekulární genetika není vhodná na řešení problémů fenotypové evoluce.
Aktualizováno: 03.02.2015