Aberace (Aberrations) Chromozomální aberace – abnormální chromozomální komplement vzniklý ze ztráty, duplikace nebo přestavby genetického materiálu. Interchromozomální (delece, duplikace, inverze, inzerce) a intrachromozomální aberace (translokace).
Adaptivní hodnota (Adaptive value) Vlastnost daná genotypem, když je porovnáván s jinými genotypy, které udělují fitness organizmu v daném prostředí.
Adaptivní radiace (Adaptive radiation) Evoluce ze základních, primitivních druhů k rozmanitým specializovaným druhům, každý adaptovaný na rozdílné způsoby života.
Adenin (Adenine) Purinová báze nalézající se v nukleových kyselinách. (6-aminopurin)
Aditivní genové působení (Additive gene action) 1. Forma alelové interakce, v které chybí dominance. Heterozygoti mají střední hodnotu fenotypu mezi oběma homozygoty s alternativními alelami. 2. Kumulativní přispívání všech alel všech lokusů k polygenní vlastnosti.
Alela (Allele) Jedna z různých forem genu nebo sekvence DNA, která může existovat na jednom lokusu lišící se v DNA sekvenci a ovlivňující funkčnost jednoho produktu (RNA nebo proteinu). Různé alely téhož genu podmiňují rozdílný projev téhož znaku (např. výskyt dvou barev zelené a žluté u plodu hrachu). Alely se nacházejí v lokusech homologních chromozomů a tvoří alelický pár. Při meióze se alely jednoho genu rozcházejí do různých gamet (pohlavních buněk), ale při mitóze se složení alel jednoho genu nemění.
Alelická heterogenita (Allelic heterogeneity) Stav, kdy různé dominantní mutace v témže genu podmiňují zcela odlišné fenotypy.
Alogamie (Allogamy) Cizosprašnost u rostlin.
Alozóm Nepárový heterochromozom Y; bývá zpravidla menší než párový chromozom X.
Alu-repetice - značná část GI s opakujícími se bloky identických nebo téměř identických sekvencí, označovaných podle jména restrikčních enzymů, které tyto bloky - repetice štěpí. Konkrétně Alu-repetice je pojmenovaná podle restriktázy Alu I, která štěpí v místě nacházejícím se na každé 282 pb dlouhé repetici (v lidském genomu se nachází 20 000 až 50 000 kopií). Funkce repetic je zatím neznámá.
Aminokyseliny (Amino acid) Základní jednotka řetězce proteinů.
Aneuploidie (Aneuploidy) Odchylka od normálního počtu chromozomů (ztráta nebo nadbytek jednotlivých chromozomů v párech).
Annealing - znovuspojení (Annealing) Formování dvouřetězcové nukleové kyseliny z jednořetězcových forem na základě komplementarity - hybridizace. Hybridizace primeru s cílovou sekvencí.
Antigen (Antigen) Molekula nebo její část schopná vyvolat imunitní odpověď (tvorbu protilátek), nebo molekula se kterou reaguje produkt imunitní odpovědi.
Antikodón (Anticodon) Trojice nukleotidů v molekule tRNA. Je komplementární ke kodonu na mRNA.
Anti-sence RNA (DNA) (Antisense RNA (DNA)) Proti-smyslová sekvence. Krátký úsek nukleové kyseliny, která na základě své komplementarity zastaví schopnost translace mRNA nebo transkripce.
Autogamie (Autogamy) Samosprašnost, samoopylení.
Autozom (Autosome) Somatický chromozom, který není pohlavní nebo mitochondriální.
Backcross viz Zpětné křížení
Barrovo tělísko (Barr body) Kondenzovaný kousek X chromozomu standardně detekovatelný v samičích buňkách. V somatických buňkách samice dochází k náhodné inaktivaci jednoho z X chromozomů, během časného embryonálního vývoje. Replikuje se, ale je inaktivní a kondenzován do Barrova tělíska u všech následujících generací dceřinných buněk mitotických dělení - vzniká chromozomální mozaika.
Bázové páry - bp (Baze pair) Páry komplementárních nukleotidů. Jejich počet v řetězci slouží k vyjádření velikosti molekuly DNA, či její části - gen.
Bioinformatika (Bioinformatics) Nový biologický vědní obor, který se zabývá využíváním výpočetní techniky k studování molekulárně biologických dat (sekvence proteinů a nukleotidů), získaných molekulárně biologickými metodami, aby se objevily nové biologické vztahy. Hovoří se o biologii in silico.
Bivalent (Bivalent) Čtyřchromatidový útvar (tetráda), který se utváří v profázi I. Po spárování homologních chromozomů v meióze (zygotenní stádium) - 2 homologní chromozomy - 4 chromatidy. Jsou to chromozomy stejné délky, tvaru a funkce, přičemž každý pochází od jiného rodiče.
Bodová mutace (Point mutation) Změna v jednom páru bazí (adice, delece, substituce, inverze, inzerce).
Bruchus pisi Brouk, Bruchus pisorum, přírodní parazit hrachu, který používá hrách k produkci potomstva.
Buněčný cyklus (Cell cycle) Cyklus růstu buňky, replikace genetického materiálu a jaderného a cytoplazmatického dělení buňky.
cDNA komplementární DNA produkovaná z RNA templátu pomocí zpětné transkripce enzymem RNA dependentní DNA polymeráza (místo T je U). Neobsahuje sekvence intronů.
Centimorgan "cM" (Centimorgan) Jednotka vzdálenosti mezi geny vyjádřená pravděpodobností vzniku rekombinace (crossing-over) s 1 % pravděpodobností.
Centromera (Centromere) Heterochromatinová část chromozomu, která spojuje chromatidy metafázového chromozomu. Je částí chromozomů, kde se připojují vlákna dělícího vřeténka (kinetochoru).
cis konfigurace (cis configuration) Dvě místa na stejné molekule DNA.
Crossing-over (Crossing-over) Výměna chromozomových segmentů při překřížení nesesterských chromatid homologního chromozomu v pachytenním stádiu meiózy I.
Cykliny (Cyclin) Aktivační bílkoviny buněčného cyklu (cykliny A, B, C, D, E a F) jejichž asociace s proteinovými kinázami buněčného cyklu je podmínkou vlastní kinázové aktivity a určuje, které proteiny jsou v jednotlivých uzlových bodech buněčného cyklu fosforylovány.
Cytoplazmatická dědičnost (Cytoplasmic inheritance) Dědičnost podmíněná geny nacházející se v cytoplazmatických organelách (plastidy, mitochondrie) - organelová dědičnost.
Cytozin (Cytosine) Pyrimidinová báze nacházející se v nukleových kyselinách. (2,6-hydroxy-5-metylpyrimidin)
Čtecí rámec (Reading frame) Jeden ze tří možných způsobů čtení nukleotidové sekvence jako série tripletů (kodonů) v nukleové kyselině, na kterých probíhá translace. Čtecí rámec definuje, které tři nukleotidy jsou čteny jako kodony. Začátek translace závisí na umístění startovacího kodonu.
Dědičnost (Heredity) Schopnost organizmu zabezpečovat materiální a funkční spojitost mezi generacemi a podmiňovat specifický charakter individuálního vývoj organizmu v určitých podmínkách vnějšího prostředí. Skutečnost, že se potomci podobají svým rodičům a blízkým příbuzným více než ostatním jedincům, kteří nesdílejí tolik stejných forem genů (alel).
Dědivost (Heritabilita) Atribut kvantitativní vlastnosti v populaci, který se vyjadřuje nakolik je celková fenotypová variance způsobena variancí genetickou. Vyjadřuje stupeň korelace mezi genotypem a fenotypem. V širším smyslu je heritabilita stupeň, kterým je vlastnosti geneticky determinována a je dána jako poměr celkové genetické variance k fenotypové. V užším smyslu je heritabilita stupněm, kterým je vlastnost přenášena z rodičů na potomstvo (např. plemenná hodnota) a je dána jako poměr aditivní genetické variance k celkové fenotypové.
Deficience (Deficience) Ztráta koncového úseku chromozomu.
Degenerovaný genetický kód (Degenerate genetic code) Genetický kód, v kterém aminokyselina může být kódována více než jedním kódonem.
Delece (Deletion) Ztráta úseku chromozomu nebo ztráta jednoho nebo několika bazí v NK.
Denaturace (Denaturation) Separace dvou vláken DNA helixu nebo roztržení struktury komplexu molekul bez přerušení hlavních vazeb jejího řetězce.
Deoxyribonukleová kyselina – DNK (Deoxyribonucleic acid - DNA) Tvoří genetický materiál všech buněk, některých buněčných organel a DNA virů. Je to biopolymer (makromolekula) tvořený cukrem (deoxyribózou), zbytkem kyseliny fosforečné (fosfátem) a dusíkatými bázemi (adenin, guanin, thymin, cytozin). Je to komplex dvou protisměrných (antiparalelních) vláken deoxypolynukleotidů spojených vodíkovými můstky, které tvoří dvojitou závitnici (dvoušroubovici).
Deoxyribóza (Deoxyribose) Cukr pentóza, tvořící nosnou strukturu DNA. (2-deoxy-D-ribofuranóza)
Diploidní počet chromozomů (Diploid condition) Přítomnost dvou genomů nebo u diploidních druhů dvou chromozomových sad v buňce, v jádře buňky nebo organizmu. Stav chromozomů, v kterém se každý typ chromozomu nachází dvakrát (2n) (kromě pohlavních).
Disjunkce (Disjunction) Proces probíhající v anafázi mitózy, druhého meiotického dělení, kdy dochází ke kontrakci vřeténka a k rozdělení centromer a sesterské chromatidy jsou taženy směrem k centriolům na opačných pólech. Disjunkce je také oddělení párových chromozomů během anafáze prvního meiotického dělení. Porucha této separace je nondisjunkce.
Doména proteinu (Doself of a protein) Samostatná část polypeptidového řetězce, která může mít konkrétní funkci.
Dominance (Dominance) Exprese vlastnosti v heterozygotním genotypu.
Dominantní (Dominant) Jedna alela maskuje projev jiné téhož genu pro jednu vlastnost. 1. projevující se největší silou nebo kontrolou. 2. nejvíce markantní nebo převažující. 3. (v klasické genetice) jeden z páru protikladných vlastností, která se projeví nebo je pozorována, když jsou obě přítomny u jednoho organizmu. 4. (v moderní genetice) alela nebo efekt tvořený alelou, který má stejný projev fenotypu bez ohledu, zda byla zděděna v homozygotním nebo heterozygotním genotypu. Z lat. dominari, dominovat. Mendel použil tento termín (dominierend) k popsání forem vlastností, které se projeví v hybridní generaci po zkřížení dvou rodičovských forem vlastnosti. Forma vlastnosti, která se neprojeví u hybrida se nazývá recesivní.
Drift (Drift) viz Genetický (genový) posun
Duplikace (Duplication) Zdvojení určité části chromozomu.
Dvojitý helix (Double helix) Normální strukturální konfigurace DNA obsahující dvě šroubovice rotující kolem stejné osy.
Dyáda (Dyad) Dvě sesterské chromatidy spojené jednou centromerou.