Co to jsou genetické parametry?

Jako genetický parametr se označují genetické charakteristiky populace, které zajímají šlechtitele a které jsou využívané ve šlechtitelských programech. Odhadování genetických parametrů je synonymem pro odhad komponent pozorovatelné variance (včetně kovariancí) mezi příbuznými jedinci do příčinných komponent (genetické, prostřeďové, kovariance, ...). V tomto kontextu zahrnuje variance nejen varianci pozorovanou pro konkrétní vlastnost a jedince, ale také kovariance mezi různými vlastnostmi a kovariance mezi jedinci pro stejné nebo různé vlastnosti.

Odhadování genetických parametrů zahrnuje rozčlenění (dekompozice) pozorovaných komponent, tj. fenotypové kovariance mezi příbuznými jedinci, do příčinných komponent jako je variance způsobená aditivními genetickými efekty, efekty dominance, interakce, a permanentními a dočasnými vlivy prostředí. Je nutné znát stupeň příbuznosti mezi jedinci a z toho vyplývající kovariance mezi nimi.

Genetická variance - genetická komponenta

O genetické komponentě variance bylo psáno v kapitole Koncept genetiky kvantitativních znaků. Je to hlavní genetický parametr, protože je využíván k dalším výpočtům pro odhad následných genetických parametrů (koeficient dědivost, genetické korelace).

Dědivost - heritabilita - koeficient dědivosti - koeficient heritability

Předpokládejme, že byla změřena kvantitativní vlastnost (x) u velkého vzorku jedinců v populaci zvířat. Pomocí vzorečku pro varianci lze vypočítat pozorovanou fenotypovou varianci vlastnosti x. Otázka pro šlechtitele je: "Jaké procento lze přičíst genetice z této pozorované variance?", "Jaký podíl rozdílů mezi jedinci bude přenesen na jejich potomstvo?" a "Jak spolehlivý je fenotyp jedince při predikci jeho genetické hodnoty pro kvantitativní vlastnost?". Odpovědí na tyto otázky je heritabilita (dědivost) vlastnosti.

Znalost heritability (dědivosti, ale v textu se bude používat termín heritabilita) je významná, protože částečně určuje, jak rychle se vyvíjí průměrná hodnota fenotypu v důsledku odpovědi na selekci (přirozenou nebo umělou), je nutná pro předpověď plemenné hodnoty jedince, k formulování efektivních šlechtitelských plánů a předpovědi odpovědi na selekci (genetického zisku).

Heritabilita (hodnocená pomocí koeficientu heritability) - je část celkové fenotypové proměnlivosti (variance) vlastnosti, která je podmíněna variabilitou genetické informace v populaci - tedy následkem různých genotypů v populaci (genotypová variabilita, někdy označována také jako genetická variabilita). Jinými slovy, heritabilita měří relativní významnost genetické variance pči determinování fenotypové variance. Genetická (~ genotypová) variance je složkou fenotypové variance, kterou lze přisoudit rozdílné genetické informaci. Proto má heritabilita pro každý znak v populaci jedinců charakteristickou neopakovatelnou hodnotu.

O heritabilitě můžeme říci, že:

• heritabilita neznamená stupeň genetického založení vlastnosti, ale měří podíl genotypové variance, která je výsledkem kombinací různých alel genů determinující danou vlastnost,
• odhad heritability je specifický k populaci a prostředí, v které byla analyzována,
• odhaduje se na populacích, ne na jedinci,
• její hodnota platí jen pro populaci, v které byla vypočítána (v daném čase a místě) .

Symbol h² odvodil Sewall Wright od h, jako podíl aditiní a fenotypové směrodatné odchylky. Tento podíl směrodatných odchylek se nyní nevyužívá. Druhá mocnina v h² vyjadřuje, že heritabilita je podílem variancí (variance je druhá mocnina odchylek od průměru).

Heritabilita v širším smyslu - H²

• poměr celkové genetické variance k fenotypové varianci,
• zahrnuje v sobě efekty variance dominance a epistatických interakcí a proto je nejvíce využitelná u klonů nebo u vysoce inbredních populacích (samooplození - rostliny), v kterých jsou genotypy potomků prakticky totožné s genotypy rodičů. U takovýchto druhů je heritabilita v širším smyslu, která ovlivňuje rychlost evoluce.
• tato heritabilita nemůže být použita pro predikce (např. plemenné hodnoty), protože je variancí genotypovou a rodiče nepřenášejí na potomstvo genotypy, ale jednotlivé alely z každého lokusu pomocí gamet.

Heritabilita v užším smyslu - h²

• poměr aditivní složky genetické variance k fenotypové varianci,
• zahrnuje v sobě pouze efekty aditivní variance a proto se nejvíce využívá pro určení rychlosti evoluce u outbredních populacích,
• tato hodnota se využívá ve šlechtění (pro odhad plemenné hodnoty), protože umožňuje předpovídat potenciální velikost genetického zisku po selekci (~ efektu selekce).
• je to podíl rozdílů mezi jedinci v populaci způsobenými rozdíly v jejich plemenných hodnotách. Nebo-li, je to podíl očekávaných rozdílů mezi jedinci, vzhledem k průměru populace, který je přenesen na jejich potomky (viz definice plemenné hodnoty)

 

Vysoká heritabilita	relativně velká	<->	relativně malá
(h2 ~ 0,70)	fenotypová selekce pro tuto populaci bude účinná změny v managementu daného prostředí nejsou příliš efektivní
Vysoká heritabilita	relativně malá	<->	relativně velká
(h2 ~ 0,10)	fenotypová selekce pro tuto populaci nebude účinná změny v managementu daného prostředí budou efektivní

 

Variance nemůže být negativní, ale může být rovna nule. Pokud není fenotypová variance, pak ze vzroce výše vyplývá, že jmenovatel bude roven nule a podíl h² = 1/0. Teoreticky by tato situace mohla vzniknout, ale většinou se výzkumníci a šlechtitelé zabývají vlastnostmi s nějakou fenotypovou variancí. Pokud bude čitatel roven nule pak bude podíl h²= 0/1 = 0. To by naznačovalo, že by fenotypová variance byla vytvářena pouze příčinami prostředí a neaditivní genetickou šložkou (genetická variance dominance a interakce). Variance aditivně genetická nemůže být nikdy větší než celková fenotypová variance. Tedy koeficient heritability může nabývat teoreticky hodnot 0 h² 1. Koeficient heritability má u kvantitativních vlastností hodnotu mezi oběma extrémy. Protože heritabilita nemůže být měřena přímo, ale musí být vypočítána z podílu komponent variance odhadnutých ze statistických analýz, je možné pro odhady h² překročit matematické a biologické vazby.

Heritabilita vlastnosti není biologickou konstantou. Je ovlivněna aditivní genetickou variancí, která závisí na počtech lokusů, které vlastnost ovlivňují, na typu působení genů na každém lokusu (aditivita, dominance, interakce), na množstvím, kterým každý lokus ovlivňuje vlastnost a frekvencí alel na každém lokusu. Jestliže nějaký gen ovlivňující vlastnost má frekvenci 1,0, nebude tento přispívat k varianci, ačkoliv bude přispívat k průměru. Heritabilita je také ovlivněna velikostí ostatních genetických zdrojů variance (variance dominance a interakce) a prostřeďovými zdroji variance. Heritabilita pro danou vlastnost se může lišit mezi populacemi, protože rozdíly v čitateli () a jmenovateli (, a ). Heritabilita vlastnosti se v jedné populaci může měnit v čase z výše zmíněných příčin.

Heritabilita je někdy chybně označována jako stupeň genetické determinace, nebo-li nakolik je fenotyp determinován genotypem, nebo že fenotyp je určován geny zděděnými po rodičích.Tyto interpretace jsou nepřesné, protože zde může být mnoho genů ovlivňující vlastnost, které jsou však fixovány (je jen jedna alela) a nemohou přispívat k genetické variabilitě! Populační průměr se nerovná nule, je-li jedna alela fixována. Takže lokus stále může ovlivňovat úroveň průměru vlastnosti, i když tento lokus není variabilní. Např. člověk má dvě oči, což je nepochybně geneticky determinováno, ale heritabilita pro počet očí je reálně rovna nule. Je velmi důležité pochopit, že heritabilita se odkazuje na varianci v populaci, protože všechny popisy a definice dosud používané jsou zcela založeny na varianci.

Je důležité připomenout i další problémy spojené s heritabilitou. Předně není jediná hodnota heritability pro danou vlastnost v daném druhu, protože heritabilita může a často se liší mezi populacemi a mezi různými prostředími. Může se lišit mezi populacemi, protože aditivně genetická variance závisí na frekvenci alel, takže jestliže různé populace jsou rozlišeny pro lokusy ovlivňující vlastnost (mají rozdílné frekvence alel), můžou se hodnoty heritability pro danou vlastnost v jednotlivých populacích lišit. Heritabilita se může lišit i u populací, které jsou geneticky totožné (stejné frekvence alel), ale vyvíjejí se v rozdílných prostředích - rozdílná úroveň V_E. Z rovnice pro odhad heritability je to zřejmé. Vyšší hodnota V_E snižuje hodnotu heritability, protože jen menší část z fenotypové variance je aditivně genetická (a naopak).

Co není heritabilita !

• neměří množství, kterým geny ovlivňují vlastnost
• neměří relativní důsledky genů a prostředí na vlastnost
• nemá neměnný podíl v rámci druhu u různých populací
• nezahrnuje jen geny
• není stejná pro všechny vlastnosti v populaci
• není výpovědí o hodnotě jedince

Co je heritabilita !

• je měřítkem velikosti variability genetické informace determinující danou vlastnost v populaci, tzn. říká něco o různorodosti genotypů.

Heritabilita měří rozsah, kterým je podobnost mezi příbuznými jedinci v porovnání s nepříbuznými stejného druhu ovlivněna dědičností. Členové jednoho druhu jsou navzájem podobní více či méně, než s jedinci jiného druhu. Je to důsledek toho, že lokusy, které jsou fixovány v druhu, nebo lokusy, které sdílejí několik nebo žádnou alelu v evolučně blízkých druzích. Nejvyšší podobnost mezi příbuznými jedinci v druhu, nebo populaci je určována aditivně genetickou variancí a často také prostředím.

Hodnota koeficientu heritability je bezrozměrná (neboť je podílem). Dosáhne-li hodnot mimo interval (0 - 1), jedná se o chybu při odhadu.

1. Pokud vyjde hodnota h² = 0, neznamená to, že vlastnost není ovlivěnna geny. Důvodem je, že lokus determinující danou vlastnost jsou fixovány. Všechny fenotypové vlastnosti mají genetické pozadí, protože organizmy jsou vystavěny podle instrukcí uchovaných v genech. Nejasnosti se rozplynou, pokud se zaměříme na varianci. Je-li heritabilita rovna 0, znamená to, že v populaci není aditivně genetická variance, a fenotypová variance je tvořena jen variancí prostředí a neaditivní genetickou variancí (V_D a V_I).
2. Je-li heritabilita rovna h² = 1, neznamená to, že prostředí vlastnost neovlivňuje, ale že variance prostředí v konkrétní populaci nepřispívá k celkové fenotypové varianci. Změna prostředí může způsobit změnu průměrné hodnoty a variance vlastnosti.

Metody odhadu

Heritabilita je odhadována v populacích třemi základními metodami, které vycházejí z podobnosti příbuzných jedinců (~ fenotypová podobnost mezi jedinci je podmíněna podobností genotypovou):

1. Analýza variance fenotypové proměnlivosti příbuzných jedinců (rodiče-potomci, sourozenci, polosourozenci)
2. Analýza realizovaného selekčního pokusu - ověření velikosti koeficientu dědivosti v populaci
3. Regresní a korelační analýzy blízce příbuzných jedinců (rodiče-potomci, sourozenci, polosourozenci) - nepřesné určení hodnot dědivosti (bylo by třeba velké množství dat pro přesnější odhady).

• více o odhadech.

Genetické korelace

Korelace vyjadřuje oboustrannou závislost mezi znaky. Koeficient korelace určuje míru a směr závislosti mezi znaky. Pro šlechtění je významné znát genetickou podstatu vztahů mezi různými vlastnostmi, které lze využít v následné selekci. Znalost genetických korelací výrazně snižuje počet selekčních kritérií a tedy zvyšuje účinnost selekce a zvyšuje genetickýzisk - zde se pak nazývá korelovaný genetický zisk, korelovaná odpověď na selekci.

Je známa celá řada vzájemných vztahů mezi jednotlivými vlastnostmi, které mohou mít pozitivní charakter (při zvýšení hodnot jednoho znaku se zvyšují i hodnoty znaku druhého), nebo negativní charakter (zvýšení jednoho znaku znamená snížení druhého a naopak). Existenci a velikost těchto vztahů mezi znaky je možné odhadnout korelační analýzou prostřednictvím stanovení korelačních koeficientů. Rozlišujeme tyto typy korelace:

1. Fenotypová korelace je závislost mezi pozorovanými hodnotami dvou užitkových znaků; fenotypovou korelaci lze považovat za kombinaci závislostí genotypových hodnot obou znaků a účinků prostředí ovlivňujících oba znaky. Prakticky je vyjádřena jako závislost mezi sledovanými naměřenými hodnotami: r_P
2. Genotypová korelace vyjadřuje závislost mezi genotypovými hodnotami obou znaků (x) a (y): r_G
3. Genetická korelace je závislostí mezi odpovídajícími aditivními hodnotami znaku (x) a (y): r_A
4. Prostřeďová korelace je dána závislostí mezi efekty prostředí působícími na oba znaky: r_E

 

Aktualizováno: 16.01.2009