Komponenty fenotypové variability

Z grafů výše vyplývá hlavní koncept kvantitativní genetiky (příčiny způsobující variabilitu vlastnosti):

fenotyp = genetické faktory + faktory prostředí

P = G + E

Fenotypová hodnota (P) vlastnosti je výsledkem působení genotypové hodnoty (G) a odchylkami prostředí (E). Rozdíly mezi fenotypovými hodnotami jsou výsledkem působení genotypu a prostředí a lze sledovat jejich variabilitu.

Genotypová hodnota je fenotyp určený daným genotypem zprůměrovaným napříč prostředími. Může být tedy změřena jen u reprodukujících se klonů nebo vysoce inbredních linií v různých prostředích. Genotypová hodnota je však významný nástroj pro outbrední populace pohlavně se rozmnožujících druhů.

Faktory prostředí jsou samy o sobě velmi "kontinuální" - teplota, délka slunečního svitu, kvalita krmiva… Prostředí zapříčiňuje fenotypové hodnoty tvořené rozdílnými jedinci se stejným genotypem a spojitě se odchyluje od genotypové hodnoty (G). Tyto odchylky jsou zahrnuty do E. Odchylka prostředí je rozdíl mezi fenotypovou a genotypovou hodnotou způsobenou prostředím. Obrázek níže ilustruje hypotetické odchylky prostředí (E) na fenotypech determinovaných genotypem AA BB. Odchylky jsou kontinuální s normální distribucí kolem průměru 0. Tyto odchylky dávají stejnou distribuci jako fenotypové hodnoty (P), kromě toho, že průměr je 11, který je roven hodnotě G genotypu AA BB.

 

Rozdíly mezi fenotypovými hodnotami jsou výsledkem působení genotypu a prostředí a lze sledovat jejich variabilitu. Genetika metrické vlastnosti je založena na varianci. Množství variability se měří a vyjadřuje jako variance (rozptyl). Variance se vyjadřuje jednoduše jako čtverce odchylek od průměru populace.

Základní myšlenka ve studiu variance je její základní vlastnost, totiž že ji lze rozdělovat do dílčích složek (komponent) variance, jejichž prostý součet je roven celkové varianci. Toho se využívá v genetice, kdy se z celkové fenotypové odhaduje různými statistickými metodami (základní metodou je analýza variance, ale používají se lineární modely s pevnými a náhodnými efekty – BLUP, REML) variance genetická (genotypová). Genetická variance se využívá k odhadům dalších genetických parametrů (např. koeficient dědivosti, genetické korelace). Relativní velikost těchto komponent určují genetické vlastnosti populace, např. stupeň podobnosti mezi příbuznými jedinci a také to, jaká bude odezva na selekci.

 

Celková variance (změřená) je fenotypová variance, nebo variance fenotypových hodnot a je dána součtem dílčích variancí podle jejich zdroje. Komponenty variance a hodnoty, jejichž varianci měří, jsou:

~ variance genotypových hodnot a variance odchylek prostředí.

U populací platí ΣP = ΣG + ΣE a je-li součet prostřeďových odchylek roven nule, pak . Průměrná fenotypová hodnota populace je rovna průměrné genotypové hodnotě a je konstantní, pokud nedochází k mutacím. Jedná-li se o populaci klonů, F₁ nebo čisté linie, pak je jakákoliv fenotypová variance způsobena jen vlivy rozdílného prostředí (negeneticky): . Neznamená to však, že vlastnost není geneticky determinována.

 

Genetické komponenty variance

Genetická variance popsaná frekvencemi alel u kvantitativních vlastností je jen teoretická. V praxi se nezaměřujeme na frekvence nebo efekty genů, neboť nejsou známé. V popisu genetické variance se zaměřujeme pouze na odhad komponent. Je však nutné říci, že všechny komponenty genetické variance jsou závislé na frekvencích alel, proto jsou jakékoliv jejich odhady platné pouze pro populaci, v které byly odhadovány.

Pouhé rozčlenění fenotypové variance na genetickou a prostředí nestačí k porozumění genetických vlastností populace a neodhaluje příčiny podobnosti mezi příbuznými jedinci. Genotypová variance musí být dále členěna podle dělení genotypové hodnoty do plemenné hodnoty (aditivní), odchylky dominance a odchylky interakce mezi geny:

Hodnoty	G	=	A	+	D	+	I
Komponenty variance		=		+		+
	genotypová		aditivní		dominance		interakce

 

Komponenta variance	Symbol	Hodnoty, které variance měří
Fenotypová		Fenotypová hodnota
Genotypová		Genotypová hodnota
Aditivní		Plemenná hodnota
Dominance		Odchylka dominance
Interakce		Interakční odchylka
Prostředí		Prostřeďová odchylka

 

Aditivní variance

Aditivní genetická variance, která je variancí plemenné hodnoty, je významná komponenta, protože ta hlavně způsobuje podobnost mezi příbuznými jedinci a tedy určuje pozorované genotypové vlastnosti populace a velikost genetického zisku při selekci. Je to zároveň jediná komponenta, která může být přímo odhadována z pozorovaných dat v populaci. Velmi důležité je tedy rozčlenění fenotypové variance na aditivní a neaditivní genetickou varianci a varianci prostředí. Velikost odhadu aditivní variance závisí na stupni podobnosti příbuzných jedinců.

Variance interakce

Jestliže genotypy na různých lokusech vykazují nějaký typ epistatické interakce, pak vzniká variance způsobená touto interakcí. Mohou spolu interagovat dva lokusy či více lokusů, nebo dvě plemenné hodnoty mezi sebou (A x A ~ aditivní a aditivní lokus), interakce mezi plemennou hodnotou jednoho lokusu a odchylkou dominance druhého lokusu (A x D), interakce mezi dvěma odchylkami dominance dává varianci D x D, atd.:

Interakce mezi lokusy kvantitativních vlastností jsou prokázané, ale není snadné odhadnout množství variance, kterou generují. U jednoduchých experimentů je variance interakce začleněna do komponenty dominance a označují se obě jako neaditivní genetická variance.

Variance vzniklá nerovnováhou

Další zdroj genetické variance vzniká, když populace není v rovnováze při náhodném páření. Nerovnováha existuje, když genotypové frekvence na dvou nebo více lokusech nejsou takové, jaké bychom očekávali z frekvencí alel za H-W rovnováhy. Uvažujeme-li jen dva lokusy, které spolu neinteragují, pak celková genotypová variance zapříčiněná dvěma lokusy je: .

Kovariance ve vzorci představuje korelaci mezi genotypovými hodnotami na dvou lokusech u různých jedinců. Korelace mohou být pozitivní nebo negativní, takže nerovnováha může buď zvyšovat, nebo snižovat varianci. Není-li zde nerovnováha, pak jsou všechny kovariance rovny nule a variance je popsána základním vzorcem bez kovariance.

Korelace mezi genotypem a prostředím

Korelace mezi genotypem a prostředím mohou nastat, když lepší genotypy jsou podpořeny lepším prostředím. Při změně podmínek prostředí se nemění pořadí genotypů. Lepší genotypy jsou pořád lepší než horší genotypy v různých prostředích. Např. genotyp A může být lepší vůči genotypu B v prostředí X, a zároveň také lepší v prostředí Y.
Korelace mohou nastat za určitých situací, např. při mléčné produkci skotu. Běžnou praxí u chovatelů skotu je, že krávy s vyšší užitkovostí dostávají více a lepší krmivo. To způsobí vznik korelace mezi fenotypovou hodnotou a odchylkou prostředí, a protože jsou genotypové a fenotypové hodnoty korelované, vznikají korelace mezi genotypovou hodnotou a odchylkou prostředí. Vznikla-li korelace, zvyšuje se fenotypová variance dvojnásobkem kovariance genotypových hodnot a odchylek prostředí: .

Interakce mezi genotypem a prostředím

Pokud nemá specifický rozdíl prostředí stejný efekt na různé genotypy, jinými slovy, nemůžeme-li asociovat určité prostřeďové odchylky se specifickým rozdílným prostředím, respektive genotypem, ve kterém působí, pak se projevuje interakce mezi genotypy a prostředími. Interakce se mohou projevit různými způsoby. Specifický rozdíl prostředí může mít větší efekt na určité genotypy, když jsou měřeny za různých podmínek prostředí. Např. genotyp A může být lepší vůči genotypu B v prostředí X, ale horší v prostředí Y.

Pokud jsou interakce mezi genotypy a prostředími, pak je fenotypová hodnota rozšířena na P = G + E + I_GE. Komponenta interakce dává vznik dalšímu zdroji variability a rovnice se rozšíří na: .

Grafy popisují příklady, jak genotypy a prostředí ovlivňují fenotyp. Intenzita růstu dvou populací (genotypů) (rychle a pomalu rostoucí zvířata) je sledována ve dvou prostředích – dva typy výživy (100 nebo 50 %). V modelu 1 odpovídají obě populace podobně na rozdílné výživové prostředí a nevyskytuje se zde žádná interakce mezi genotypem a prostředím. Rychleji rostoucí populace vždy roste rychleji, než populace pomaleji rostoucí, bez ohledu efektu prostředí na aktuální přírůstky. V modelu 2, rychleji rostoucí populace roste rychleji než pomaleji rostoucí populace pouze v prostředí se 100% výživou. To naznačuje, že užitkovost genotypově rychleji rostoucí populace závisí na prostředí (výživě), tedy s ní interaguje. V druhém modelu je popsána interakce genotypu a prostředí.

Schéma celkového rozkladu fenotypové variance

kde:

• - celková fenotypová variance segregující populace (variabilita změřených hodnot),
• - genetická (genotypová) variance, která přispívá k celkové fenotypové varianci; variabilita vlastnosti způsobená různými genotypy v populaci,
• - aditivní genetická variance (je zapříčiněná aditivním působením genů na různých lokusech - variance polygenů),
• - dominantní genetická variance (intraalelické interakce, jestliže alely (dvě i více) na jednom lokusu ovlivňují polygenní vlastnost a projevuje se interakce dominance-recesivita a její různý stupeň (neúplná dominance, superdominance…),
• - variance genetické interakce (interalelické interakce, část genetické variance asociovaná s interakcemi mezi geny na různých lokusech - základem je epistáze),
• - příspěvek variability prostředí k celkové fenotypové variabilitě,
• - variabilita stále působících vlivů prostředí (permanentní),
• - variabilita dočasně působících vlivů prostředí (temporální),
• - variabilita interakce genotyp - prostředí,
• - korelace mezi variancí fenotypových hodnot a variancí odchylek prostředí.

Aktualizováno: 03.02.2015