Základy kvantitativní genetiky

tisk

kvantitativní znaky, aditivní genové působení, variabilita prostředí, koncept kvantitativní genetiky, míry variability, rozklad variability fenotypové, genotypové a prostředí

Dosud byly základní genetické procesy (přenos genetické informace) sledovány na znacích a vlastnostech s diskrétními hodnotami fenotypu, kde bylo možné sledovat individuální účinek genu. O těchto alternativních, kvalitativních vlastností se říká, že jsou jednoduše děděna a jsou ústředním tématem mendelistické genetiky, molekulární genetiky či genetiky populací kvalitativních znaků.

Mnoho vlastností však nemá diskrétní fenotypovou variabilitu, ale kontinuální, bez možnosti rozlišení fenotypových tříd. Tyto vlastnosti se nazývají kvantitativní. Přenosem GI u těchto vlastností se zabývá genetika kvantitativních znaků (kvantitativní genetika). Zde dochází k nutnosti aplikace různých statistických metod a tedy propojení genetiky a statistiky.

Druhy vlastností organizmů
kvalitativní kvantitativní
diskontinuální, nespojitá (diskrétní) variabilita kontinuální, spojitá variabilita
podmíněna 1 nebo několika málo geny podmíněna mnoha geny na více lokusech
monogenní (oligenní) dědičnost polygenní dědičnost
lze určit fenotypovou hodnotu každého genotypu rozdělení fenotypů vykazují více nebo méně kontinuální variabilitu (lze určit rozmezí hodnot) 
vlastnosti jsou hodnoceny podle kvality projevu (rohatost - bezrohost, červený - bílý květ, ...)  vlastnosti jsou kvantifikovány měřením, vážení, počítáním, ...
geny s interakčními účinky (dominance, epistáze)  vlastnosti jsou determinovány geny velkého účinku (nepřispívají kvantitativně) a větším počtem genů malého účinku (polygeny), většina genů má aditivní účinek
na projev vlastnosti nemá vliv prostředí projev vlastnosti modifikuje vliv prostředí
lze detekovat efekt jednotlivých genů podílejících se na vlastnosti nelze rozpoznat účinek jednotlivých genů podílejících se na vlastnosti

Všechny geny (tedy i kvantitativních vlastností) se dědí "mendelisticky",

t.j. u diploidních organizmů je každý gen v buňce obsažen 2x, přičemž jeden je od otce a druhý od matky, bez ohledu determinují-li vlastnost kvalitativní nebo kvantitativní

(rozdíl lze pozorovat v jejich fenotypovém projevu + specifické odchylky jako např. imprinting genů!)

Typy kvantitativních vlastností

A) Vlastnosti s plynulou kontinuální proměnlivostí - výnos obilí, rezistence k nemocem u rostlin i živočichů, přírůstek hmotnosti, výška v kohoutku, obsah tuku v mase, IQ, schopnost naučit se, krevní tlak, …
B) Vlastnosti meristické - počet selat ve vrhu, počet zrn v klase, ... (jednotlivé fenotypové třídy lze odlišit, ale vlastnost je determinována polygenní dědičností a modifikována prostředím).
C) Vlastnosti prahové – projev nemoci (schizofrenie, cukrovka), výskyt dvojčat, ... (jednotlivé fenotypové třídy lze odlišit, buď se projeví nebo neprojeví, ale vlastnost je determinována polygenní dědičností a modifikována prostředím).

Přechod od kvalitativních vlastností ke kvantitativním

Aditivní model dědičnosti

Výsledky křížení dvou heterozygotů, kde každý graf naznačuje odlišné fenotypové třídy od jednoho extrému do druhého. Každý fenotyp vyplývá z působení různého počtu aditivních alel. Jedná se o kvalitativní vlastnosti, podmíněné různým počtem genů. Bez vlivu prostředí!

Zobecnění polygenní dědičnosti z aditivního modelu:

Počet lokusů

 1 2 3 n
Počet gamet hybridů 2 4 8 2n
Typy F1 gamet A, a  AB, Ab, aB, ab ABC, ABc, AbC, Abc, aBC, aBc, abC, abc  
Počet F2 genotypů (nebo fenotypů při aditivitě)  3 9 27 3n
Typy F2 genotypů  AA, Aa, aa AABB, AABb, AAbb, AaBB, AaBb, Aabb, aaBB, aaBb, aabb AABBCC, AABBCc, AABBcc, AABbCC, AABbCc, AABbcc, AAbbCC, AAbbCc, AAbbcc, AaBBCC, AaBBCc, AaBBcc, AaBbCC, AaBbCc, AaBbcc, AabbCC, AabbCc, Aabbcc, aaBBCC, aaBBCc, aaBBcc, aaBbCC, aaBbCc, aaBbcc, aabbCC, aabbCc, aabbcc  
Počet různých F2 fenotypů (při úplné dominanci) 2 4 8 2n
Počet různých F2 fenotypů (při neúplné dominanci) 3 5 7 2n + 1
Podíl homozygota F2 1/4 (AA nebo aa) 1/16 (AABB nebo aabb) 1/64 (AABBCC nebo aabbcc) 1/4n
Fenotypový poměr F2 1 : 2 : 1 1 : 4 : 6 : 4 : 1 1:6:15:20:15:6:1 (A+a)2

Vliv variability prostředí na celkovou variabilitu fenotypovou

Kombinováním efektů genotypové variability a variability prostředí dochází ke zvýšení variability fenotypové s kontinuálním průběhem. 

Koncept kvantitativní genetiky

Z grafů výše vyplývá hlavní koncept kvantitativní genetiky (příčiny způsobující variabilitu vlastnosti), který navrhl již v roce 1909 Johannsen: 

fenotyp = genetické faktory + faktory prostředí

P = G + E

Genetické faktory

Aditivní genové působení - Každá alela má specifickou metrickou hodnotu, která je přičítána ve fenotypu

Dominantní genové působení - Dominantní homozygot a heterozygot přispívají stejnou mírou na fenotyp (intragenové interakce)

Genové interakce - Interakce dvou či více genů na různých lokusech kontrolujících jednu vlastnost (epistáze) (intergenové interakce)