Oligonukleotidy (Oligonucleotides) Krátké jednořetězcové segmenty DNA o typické velikosti 20-30 bp, které jsou syntetizovány in vitro.
Ontogeneze (Ontogenetic) Vývoj jedince (od zygoty po smrt).
Operátor (Operator) Krátká specifická DNA sekvence, která váže proteiny (aktivátory nebo represory), které aktivují nebo zabraňují transkripci přidruženého genu do mRNA.
Osa (Axis) Hlavní stonek rostliny nebo její centrální část.
Penetrance (Penetrance) Frekvence projevu alely. Podíl jedinců specifického genotypu, kteří vykazují očekávané fenotypy za definovaných podmínek prostředí.
Plazmid (Plasmid) Cytoplasmatická, autonomě se replikující mimochromozomální DNA molekula.
Plemenná hodnota (Breeding values) Hodnota ustanovená pro jedno zvíře, která určuje stupeň, kterým určitá vlastnost bude předána na potomstvo.
Pleiotropie (Pleiotropy) Jev, při kterém jedna mutace (alela) zároveň ovlivňuje několik různých fenotypů.
Pohlavní chromatin (sex chromatin) viz Barrovo tělísko
Pohlavní chromozom (Sex chromozom) Nebo-li heterochromozom. V buňce je jeden pár - XX (samice) nebo XY (samec) u typu savčího (drosophila). Samec XX a samice XY u typu ptačího (abraxas).
Polygenní dědičnost (Polygene heredity) Jedná se o kvantitativní dědičnost znaků podmíněných více geny a fenotyp je modifikován vlivy prostředí, který má více méně kontinuální proměnlivost.
Polypeptid (Polypeptide) Polymery aminokyselin spojených navzájem peptidovými vazbami - bílkovina.
Prokaryota (Prokaryote) Organizmus bez pravého jádra; eubacteria, archaebacteria a řasy.
Promotor (Promoter) Oblast DNA sloužící k navázání enzymu RNA polymerázy, aby mohla být započata transkripce.
Prostředí (Environment) Komplex vnitřních a vnějších fyzikálních a biotických faktorů, které působí na každý organizmus.
Protein (Protein) Molekula složená z jednoho nebo více polypeptidových řetězců, které jsou lineárními řetězci aminokyselin kovalentně spojených peptidickou vazbou.
Proteinové kinázy (Protein kinase) Regulační proteiny buněčného cyklu (cdc2, cdk2 a cdk4) tvořící komplexy s cykliny. Komplex tvořený cyklinem D/cdk4 řídí postup G1-fází, komplex cyklin E/cdk2 kontroluje vstup do S-fáze, komplex cyklin A/cdk2 reguluje S-fázi a komplex cyklin B/cdc2 kontroluje vstup do mitózy.
Proteomika (Proteomics) Nový biologický vědní obor, který se zabývá strukturou a funkcí proteinů, vztah struktury a funkce proteinů ke genetické informaci a jejich regulace. Využívá ve svém výzkumu počítačové simulace.
Průměr (Mean) Střední hodnota fenotypové distribuce vlastnosti.
Q pruhování (Q-banding) Metoda pruhování chromozomů pomocí barviv chinakrin, chromocyn, DAPI, Hoechst a další. Lze detekovat euchromatinové i heterochromatinové oblasti na chromozomech. Nutné fluorescenční zařízení.
QTL Lokusy genů řídící komplexní kvantitativní vlastnosti (užitkovost, výnosnost, IQ).
Recesivita (Reccessive) Recesivní alela má odlišný fenotypový projev u homozygota (tzn. recesivního homozygota) a heterozygota. Tato alela je podřízená alele dominantní a u heterozygotů se její vliv na daný znak neprojeví. Projevuje se pouze v homozygotním postavení.
Recesivní alela (Recessive allele) Alela (a) jejíž fenotypový efekt se neprojeví u jedince s heterozygotním genotypem (Aa), protože je potlačen efektem dominantní alely (A).
Regrese (Regression) Vztah průměrné hodnoty jedné proměnné a odpovídající hodnoty nezávislé proměnné.
Rekombinace (Recombination) Výskyt potomků s kombinacemi alel odlišnými od kombinací u jejich rodičů, v důsledku volné kombinovatelnosti nebo crossing-overu.
Rekombinantní DNA technologie (Recombinant DNA technology) Sada technik (obecně nazývané genetické inženýrství), které tvoří nové kombinace dědičného materiálu inzercí DNA do vektorů, které je možné amplifikovat a pak jejich vložení do hostitelské buňky. Techniky klonování genů.
Renaturace (Renaturation) Reasociace denaturovaných komplementárních jednotlivých řetězců DNA zpět v dvojitý helix.
Replikace (Replication) Proces syntézy dvou dceřiných, identických molekul DNA (RNA) z jedné mateřské molekuly (templát) DNA (RNA).
Replikace konzervativní (Conservative replication) Překonaný model replikace DNA, v kterém obě vlákna dceřinné DNA jsou nově syntetizována a obě templátová vlákna rodičovské molekuly jsou ponechána v původním složení.
Replikace semikonzervativní (Semiconservative replication) Model replikace DNA, v kterém se molekula DNA rozdělí podélně, každé samostatné vlákno slouží jako templát pro tvorbu nového vlákna.
Restrikční endonukleáza (Restriction endonuclease) Enzym, který katalyticky rozštěpí řetězec nukleové kyseliny na specifickém místě a to uprostřed řetězce - restriktáza.
Ribonukleová kyselina - RNK (Ribonucleic acid - RNA) Biopolymer složený z jednoho nebo dvou komplementárních polyribonukleotidových řetězců, tvořené cukrem (D-ribozou), zbytkem kyseliny fosforečné (fosfátem) a dusíkatými bázemi (adenin, guanin, uracil, cytozin).
Ribóza (Ribose) Cukr pentóza, tvořící nosnou strukturu RNA. (D-ribofuranóza)
Rodokmen (Pedigree) "Rodinný strom," kreslený standardními symboly; ukazuje vzory dědičnosti pro specifické fenotypové vlastnosti (např. nemoce u lidí), nebo lze s jeho pomocí určit příbuznost jedinců (koeficient příbuznosti).
Rozvětvovací diagram (Branch diagram; Forked-line method) Metoda jednoduše aplikuje pravidla segregace a volné kombinovatelnosti na více hybridní křížení pro předpověď pravděpodobností fenotypů a genotypů F
Segregace (Segregation) Je rozdělení (štěpení) alel (případně také homologických chromozomů) při meióze tak, že každá alela (nebo každý chromozom z homologického páru) se dostane do jiné gamety.
Selekce (Selection) Proces, který lze sledovat pomocí změn průměrné hodnoty, variance a kovariance ve fenotypové distribuci mezi generacemi. Selekční odpověď závisí na dědičnosti vlastností, t.j. primárně ve změnách frekvencí alel determinující vlastnost. Jednotkou selekce je jednotlivý organizmus.
Selekční diferenciál (Selection differential) Míra intenzity selekce, rozdíl mezi průměrem populace a průměrem vybraných jedinců, jako rodičů nové generace potomků.
Selekční koeficient (Selection coefficient) (s) Kvantitativní míra intenzity selekce. Podíl příspěvku konkrétního genotypu v porovnání se standardním genotypem pro tvorbu nové generace potomků - adaptivní hodnota.
Směrodatná odchylka (Standard deviation) Měří množství variability v určité distribuci (rozdělení). Druhá odmocnina variance.
Somatické buňky (Somatic cells) Všechny buňky organizmu, kromě zárodečných (pohlavních) buněk.
Somatický chromozom (Somatic chromosome) Autozomální, párový chromozom. V buňce se vyskytují v homologních párech.
Stálé kombinace (Constant combinations) Mendel používal toto úsloví, aby poukázal na jednotlivé termíny kombinační řady (nebere v úvahu jejich koeficienty) a na kombinaci různých vlastností v konkrétním organizmu. Například při křížení dvou monohybridů Aa získáme experimentální výsledek popsaný kombinační řadou A + 2Aa + a. Zde jsou tři konstantní kombinace: A (čistě dominantní), Aa (hybrid) a a (recesivní). Mendel si opakovaně všímal, že stálé kombinace jsou pozorovány u potomků z konkrétního křížení více vlastností, jsou přesně ty, které se projevují v kombinačních řadách tvořených spojením kombinačních řad křížení monohybridních.
S (Start nucleotide) Pár bazí na DNA, který odpovídá prvnímu nukleotidu začleňovanému do primární struktury RNA transkriptu RNA polymerázou.
Strukturní gen (Structural gene) Úsek molekuly DNA nebo RNA (u RNA virů), který kóduje primární strukturu jedné molekuly peptidu, jako produkt překladu genetické informace. Strukturní geny mohou být jednoduché nebo složené.
Synaptonemální komplex (synaptonemal complex) Specializovaná struktura nukleoproteinů, spárovaných homologních chromozomů vznikající během stádia zygotene I. meiotického dělení.
Syntenní skupina (Syntenic group) Geny uložené na jednom chromozomu, ale vzdálené tak daleko od sebe, že se v hybridizačních analýzách chovají jako při náhodné kombinovatelnosti. Procento vzniku rekombinací je 50 % (vzdálenost mezi geny je více jak 50 cM).
Telomera (Telomere) Koncové oblasti lineárních chromozomů vyznačující se větším výskytem repetitivních sekvencí. Protein obalující telomery určuje počet možných dělení. S počtem dělení se telomery zkracují.
Tetráda (Tetrad) Čtyři chromatidy, které tvoří spojené párové homology v profázi prvního meiotického dělení.
Templátové vlákno (Template strand) Negativní vlákno dvoušroubovice DNA, které je kopírováno na základě komplementarity bazí do mRNA. Druhé, pozitivní vlákno dvoušroubovice DNA má stejnou sekvenci nukleotidů jako syntetizovaná RNA.
Terminační kodon (Termination codon) Terminační stop kodon na konci transkriptu, který slouží jako signál k ukončení translace.
Terminátor (Terminator) DNA sekvence, která obsahuje signál pro zastavení transkripce, tedy pohybu RNA polymerázy.
Tichá mutace (Silent mutation) Mutace, která nezmění funkci kódovaného proteinu.
Tymin (Thymine) Pyrimidinová báze obsažená v deoxyribonukleových kyselinách. (2-hydroxy,6-aminopyrimidin)
Trans uspořádání (Trans configuration) Uspořádání dvou lokusů poukazující k jejich výskytu na dvou různých molekulách DNA (chromozomy).
Transgenní organizmus (Transgenic organism) Jedinec, jehož genom byl modifikován přenosem cizí DNA a přenáší ji na potomstvo.
Transkripce (Transcription) Přepis genetické informace z DNA do RNA pomocí enzymu RNA-polymeráza. Při přepisu genetické informace se uplatňuje princip komplementarity dusíkatých bází (A->U, T->A; G->C, C->G). Přepis se uskutečňuje jen na jeden ze dvou řetězců DNA (minusový řetězec), který má orientaci 3´-5´. Transkripčními produkty jsou hnRNA, mRNA, tRNA a rRNA.
Transkripční jednotka (Transcription unit) Oblast mezi místem iniciace a terminace působení RNA polymerázy; může zahrnovat více než jeden gen.
Transkript (Transcript) Bezprostředně přepsaná oblast sekvence DNA do ribonukleotidů RNA řetězce (primární transkript). Produkt transkripce.
Translace (Translation) Překlad genetické informace ze sekvence mRNA do primární strukturu polypeptidů (sekvence aminokyselin), pomocí genetického kódu. Při transkripci se uplatňuje princip komplementarity dusíkatých bází (A<->U, G<->C). Translační produktem je protein.
Translokace (Translocation) Přemístění části chromozomu.
Umělé křížení, umělé oplodnění (Artificial crossing, artificial fertilization) 1. lidmi přenášené pylové buňky z jednoho organizmu na vaječné buňky druhého. 2. křížení dvou organizmů vybraných člověkem, jako protiklad k přirozenému křížení. 3, využití lidské vynalézavosti nebo techniky k dosažení pohlavní reprodukce mezi organizmy.
Uracil(Uracil) Pyrimidinová báze obsažená v deoxyribonukleových kyselinách; demetylovaný cytozin. (2,6-dihydroxypyrimidin)
Variabilita (Variability) Proměnlivost mezi jedinci v populaci ve sledovaném znaku.
Variance (Variance) Statistická míra variability fenotypové proměnlivosti, čtverec odchylek individuálních hodnot od průměru - s2.
Vazba genů (Gene linkage) Asociace dvou nebo více fenotypových vlastností společně se dědících, protože geny kontrolující tyto vlastnosti jsou lokalizovány na stejném chromozomu. Úplná vazba (complete linkage) představuje situaci, kdy genové páry jsou tak blízko sebe, že crossing-over probíhá velmi vzácně a rekombinantní gamety se neobjevují. Geny v neúplné vazbě (Partial linkage) jsou situovány dále od sebe, tak že se tvoří rekombinantní gamety. Vzdálenost mezi geny ve vazbě je do 50 cM.
Vazbová nerovnováha (Linkage disequilibrium) Stav mezi alelami na různých lokusech na jednom chromozomu, kdy alely v gametě se nekombinují podle pravidel pravděpodobnosti (nenáhodné kombinace alel).
Vazbová rovnováha (Linkage equilibrium) Stav mezi alelami na různých lokusech na jednom chromozomu, kdy jakákoliv kombinace alel v gametě se vyskytuje na základě frekvence každé alely na svém lokusu.
Vazbová skupina (Linkage group) Skupina genů mající své lokusy na jednom chromozomu a pravděpodobnost vzniku crossing-overů je menší než 50 % (50 cM).
Vedoucí sekvence (Leader sequence) Sekvence na 5' konci mRNA, která se nepřekládá do proteinu.
Vektor (Vector) Nosič klonovaného segmentu DNA; plazmid, fág.
Vícenásobné alely (Multiple alleles) Sada tří nebo více alel jednoho genu. Pouze dvě ze sady budou přítomny v diploidním organizmu.
Vlastnosti, znaky (characters, characteristics) 1. soubor identifikovatelných a přesně popsatelných vlastností nebo kvalit, které jsou podstatnými znaky speciální skupiny, druhu, rodiny atd. 2. soubor charakteristických (odlišitelných) rysů třídy objektů. 3. definovatelné vlastnosti, které mohou být přenášeny na potomstvo. 4. jakékoliv detekovatelné kvality fenotypu organizmu. 4. kterákoliv odlišitelná rostlina nebo skupina rostlin od druhých. Z latinského character a řeckého kharakter, znamená cejch (pečeť) nebo značka. Několik prvních odstavců v článku Mendel používá tento termín, aby jej přiřadil výhradně k specifickému vzhledu zevnějšku hrachů a rostlin. Někdy používal "vlastnost" k označení obou, jak kvalit vzhledu tak kvalit vnitřního složení (nyní bychom řekli genotyp - "genetic make-up").
Vlastnosti pohlavím ovládané (Sex-limited) Tyto znaky a vlastnosti jsou podmíněny autozomálními geny, ale jejich fenotypový projev je kontrolován vnitřním prostředím, zejména pohlavními hormony. V průběhu ontogenetického vývinu se projevují zpravidla u jednoho pohlaví, ale genetická informace pro tyto znaky a vlastnosti je u obou pohlaví. Typickými znaky pohlavím ovládanými jsou všechny sekundární pohlavní znaky (produkce mléka nebo produkce vajec).
Vlastnosti pohlavím ovlivněné (Sex-influenced) Vlastnost, která je přítomná u obou pohlaví, ale je nejlépe projevena u jednoho pohlaví než u druhého. Exprese heterozygotního genotypu některých znaků je ovlivněna pohlavím svého nositele. Jedná se o lokusy umístěné v autozomech, ale pohlaví způsobuje "změnu dominance" a projev recesivní alely heterozygotního genotypu (Mahagonové zbarvení ayrshirského skotu, předčasná plešatost u lidí, ženský typ hlasového projevu a intenzita ochlupení těla).
Vlastnosti vázané na pohlaví Sex-linked) Vlastnosti, které jsou neseny pohlavními chromozomy, obvykle na diferenciálním úseku X a Y chromozomu.
Volná kombinovatelnost (independent assortment)Sledované geny segregují nezávisle (jsou na různých chromozomech nebo na jednom, ale vzdálené od sebe nad 50 cM). Termín poukazuje na chování genů lokalizovaných na různých párech chromozomů. Je však také pravda, že geny uložené na jednom chromozomu, ale dostatečně daleko od sebe, se mohou jevit jako „volně kombinovatelné“, takže se nejeví jako „vázané“ a chovají se jako geny na různých párech chromozomů. Jedno z Mendelových pravidel, ačkoliv nevěděl nic o chromozomech. Vzory dědičnosti jednotlivých vlastností jsou nezávislé nad jinými.
Western blotting Metoda, v které jsou proteiny odděleny gelem při elektroforéře a přeneseny na nylonovou membránu. Specifický protein je pak identifikován pomocí jeho reakce s označenou protilátkou.
X paprsky (X ray) Jiné označení pro rentgenové záření.
YAC (yeast artificial chromosomes) - umělé kvasinkové chromozomy. Lineární klonovací vektory vytvořené ze základních úseků chromozomů kvasinek, které mohou nést cizorodé DNA o velikosti 200 až 500 bp.
Zpětná transkripce (Reverse transcription) Přepis genetické informace (sekvence nukleotidů) z RNA jako templátu do DNA. Provádí enzym RNA dependentní DNA polymeráza (reverzní transkriptáza).
Zpětné křížení (Backcross) Testovací křížení, kdy se kříží jedinci z F1 generace s jedním z rodičovských jedinců P generace.