Chromozom (Chromosome) Struktura, jejíž základ tvoří nukleová kyselina s lineárně uspořádanými geny a dalšími geneticky nefunkčními úseky nukleotidů, to vše obalené proteiny s různou funkcí. Je nosičem genů. Geny ve chromozomech mají přesnou polohu ve vazbové skupině.

Chromozomová sada (Chromosome set) Skupina chromozomů reprezentující genom, která obsahuje vždy jeden chromozom z homologního páru somatických diploidních buněk.

Chromozomální teorie dědičnosti (Chromozomal theory of inheritance) Teorie o tom, že chromozomy jsou lineární sekvencí genů.

Idiogram (Idiogram) Schématické znázornění karyotypu typického jedince příslušného druhu.  

Imprinting (Imprinting) Jeden z příkladů nemendelistického typu dědičnosti. Genomový imprinting ovlivňuje mnoho genů a jeho výsledkem je, že se projeví pouze ta alela, která je na jednom z rodičovských chromozomů, alela na druhém rodičovském chromozomu se neprojeví (maternální a paternální imprinting). Molekulární příčinou imprintingu je metylace příslušné DNA při gametogenezi a ranném embryonálním vývoji.

Inbrední linie (Inbred line) Skupina původově identických diploidních nebo polyploidních organizmů, odlišitelní od jiných jedinců stejného druhu jedinečným fenotypem nebo genotypem.

Iniciační kodon (Initiation codon) Triplet nukleotidů AUG na mRNA kódující aminokyselinu methionin a iniciující translaci.

Interference (Interference) Snižuje přesnost genetického mapování (určení vzdáleností mezi geny), protože vznik crossing-overu v určitém místě chromozomu více či méně znemožňuje vznik druhého, resp. dalších crossing-overů v oblastech, které s tímto místem sousedí.

Intron (Intron) Nekódující úsek DNA u eukaryontů. Sekvence DNA složených (mozaikových) genů, které se po transkripční úpravě primárního transkriptu vyštěpují a nezůstávají ve výsledné mRNA, která sestává pouze z exonů.

Inverze (Inversion) Otočení určitého úseku chromozomu o 180^o.

Jaderná membrána (Nuclear membrane) Selektivní permeabilní membrána uzavírající jádro buňky.

Karcinogen (Carcinogen) Fyzikální nebo chemický agens, který indukuje rakovinu. 

Karyotyp (Karyotype) Plný počet chromozomů jedince nebo buňky, viditelný během mitotické metafáze. Jeho schématická forma se nazývá idiogram.

Kilobáze (Kilobase pair, kilobase) (kb) 1000 párů bazí DNA (RNA).

Klon (Clone) Velký počet buněk, organizmů nebo molekul geneticky identických s původní buňkou, organizmem nebo molekulou.

Klonování genu (Gene cloning) Produkce velkého počtu úseků DNA, poté co byl tento úsek vložen do vektoru a vložen do buňky. 

Kodominance (Codominant) Označení interakce v genu, kde obě alely páru jsou plně exprimovány v heterozygotním genotypu.

Kodon (Codon) Nukleotidový triplet v mRNA, specifikující aminokyselinu, která má být vložena na specifické místo při formování polypeptidu během translace, nebo kóduje iniciační či terminační signál.

Kombinační řada (Combination series) Výsledek konkrétního křížení lze zapsat jako součet této řady. Tento součet Mendel nazval "kombinační řada." Jestliže získáme výsledky křížení, které lze modelovat jako kombinační řadu, pak lze určit podíl (příspěvek) každého rodiče a lze také poznat jak se jednotlivé vlastnosti chovají během křížení. Mendel poprvé použil kombinační řady k podpoře tvrzení, že každá ze sedmi vlastností je zděděna nezávisle na ostatních. Takže kombinační série dvou či více hybridních křížení odpovídají součtu kombinačních řad reprezentující jednotlivé křížení každé z vlastností.

Získat lepší představu, jak Mendel používal kombinační řady k důkazům, když předpokládal křížení dvou hybridních rostlin s jednou vlastností a kde S a s představují její dvě formy. Při křížení těchto hybridů lze pozorovat, že experimentální výsledky mohou být zaznamenány řadou: S + 2Ss + s; t.j., poměr potomků S a s je 3:1. 2/3 potomků S jsou hybridi. Jestli je řada přesná, pak příspěvek každého rodiče je známý a může být představován řadami S + s. T. j., lze usoudit, že každý rodič musí tvořit oba typy pohlavních buněk S a s a to ve stejném podílu.

Komplementarita (Complementarity) Chemická afinita mezi specifickými dusíkatými bázemi na základě vodíkových vazeb. Vlastnost dvou řetězců nukleové kyseliny, které mají takovou sekvenci bazí, že můžou tvořit antiparalelní duplex, kde se adenin váže na thymin a guanin na cytozin.

Korelace (Correlation) Stupeň, kterým jsou dvě vlastnosti ve vztahu.

Kovariance (Covariance) Měření variance mezi dvěma náhodnými proměnnými.

Křížení (cross, crossed, crossing) 1. spojení pohlavních buněk jednoho organizmu s druhým opačného pohlaví, aby se vytvořil hybrid. 2. (u rostlin) spojení pylu květu jedné rostliny s vajíčky druhé; dvě rostliny se obvykle liší v určité vlastnosti. 3. (u virů) infikování buňky partikulemi z různých virů. Z lat. krux. Mendel obvykle používal termín Befruchtung (fertilizace), aby poukázal na proces Batesonem přeloženým jako "crossing".

Kvalitativní znaky (Qualitative trait) Znak, o kterém můžeme říci, zda je či není vyjádřen; v populaci se projevuje diskontinuitní variabilitou a vykazuje mendelistickou dědičnost. Je podmíněn jedním nebo několika málo geny.

Kvantitativní znaky (Quantitative trait) Znak, jehož fenotyp lze vyjádřit množstvím; má v populaci kontinuální proměnlivost, je podmíněn větším počtem genů a ovlivněn vnějším prostředím - polygenní dědičnost.

Letální gen (Lethal gene) Gen jehož exprese vede ke smrti jedince; může být buď dominantní nebo recesivní.

Ligáza (Ligase) DNA ligáza; enzym, který může spojit rozdělené fosfodiesterové vazby v nukleových kyselinách; vyžaduje 5' fosfát a 3' OH konce.

Lokus (Loci) Místo na chromozomech nebo DNA, kde je umístěn určitý gen. Jednotlivé alely genů se nachází na shodných lokusech v homologních chromozomech.

Lokus kvantitativní vlastnosti (Quantitative trait loci) viz QTL

Mediátorová RNA (messenger RNA) mRNA Molekula RNA, transkribovaná z genu, která slouží při translaci na ribozómech jako templát genetické informace pro tvorbu proteinu.

Meióza (Meiosis) Redukční (zrací) dělení jádra eukaryotické buňky. Proces při tvorbě gamet, jehož výsledkem je haploidní počet chromozomů v buňce. Po předcházejícím jednom zmnožení (zdvojení) chromozomů mateřské buňky se uskuteční dvě dělení. Tzn. původní diploidní počet chromozomů v jádře se meiózou redukuje na poloviční. Z jedné buňky s diploidním jádrem vzniknou čtyři s jádrem haploidním.

Mendelův čtverec (Punnett Square) Kombinační čtverec používaný k určení možných genotypů budoucích potomků použitím řady čtverců.

Mitóza (Mitosis) Nepřímé dělení jádra eukaryotické buňky, které zabezpečuje kvalitativně rovnoměrné rozdělení genetického materiálu jádra dělící se buňky do jader dvou nových buněk. Mitóza se uskutečňuje po zdvojení počtu chromozomů v interfázi buněčného cyklu. Původní počet chromozomů se po mitóze tedy nemění. Z jedné mateřské buňky vznikají dvě totožné buňky dceřiné.

Mutace měnící smysl (Missense mutation) Bodová mutace báze v DNA, která vede k změně kódované aminokyseliny v bílkovinném řetězci.

Nesmyslná mutace (Nonsense mutation) (také se nazývá STOP mutace) Jakákoliv změna v DNA, která zapříčiní, že terminační kodon se zamění za kodon reprezentující aminokyselinu.

Nesmyslný kodon (Nonsense codon) (také se nazývá STOP kodon) Jeden ze tří tripletů (UAG, UAA, UGA), které způsobí ukončení proteosyntézy.

Neúplná dominance (Incomplete dominance) Dvě různé alely způsobují smíšení efektu, aby zajistily fenotyp, který se liší od obou homozygotů.

Nezávislost (Independent) 1. nezávisející na, nevázané na, nebo nepřipojené s jiným (tj. jiný objekt, faktor nebo skupina). 2. Neurčené nebo neřízené jiným nebo jinými. 3. (v matematice) proměnná, která když její hodnota je změněna, zapříčiní změnu u jiné proměnné; avšak sama o sobě je nezávislá na druhé proměnné. Mendel používal termín „unabhänging“\.

Non-disjunkce (Nondisjunction) Chybný proces disjunkce, kdy obě sesterské chromatidy skončí u téhož centriolu. Výsledkem je, že jedna dceřinná buňka obsahuje o jeden chromozom více a druhá o jeden méně z chromozomálního páru. Obě buňky jsou aneuploidní – mají abnormální počet chromozomů.

Northern blotting Metoda přenosu RNA z agarózového gelu na nylonovou membránu.

Nosič, přenášeč (Carrier) Jedince heterozygotního genotypu s mutantní alelou, která v homozygotním stavu zapříčiňuje nemoc, ale v heterozygotním se neprojeví.

Nukleozom (Nucleosome) Základní jednotka spiralizace chromatinu, tvořena histonovým jádrem (oktamer dvojic molekul histonů H2A, H2B, H3, H4), mimo toto jádro je jedna molekula H1 (spojuje sousední nukleozomy). Okolo histonového jádra je ovinuta molekula DNA (200 bp). Šířka nukleozomového jádra s molekulou DNA je 10 - 11 nm. 

Nukleotid (Nucleotid) Jednotka nukleotidového řetězce složená z dusíkaté báze (puriny - A, G; pyrimidiny - T, C), curku (ribóza, 2-deoxyribóza) a zbytku kyseliny fosforečné (fosfát).

Nulová alela (Null allele) Alela, která nemá genový produkt nebo jejíž produkt nemá aktivitu žádného druhu.