Pohlavní chromatin a kompenzace dávky

Pohlavní chromatin - lyonizace (inaktivace X chromozomu, kompenzace dávky)

Barvitelný materiál chromozomu se nazývá chromatin.

1. euchromatin  je nespiralizovaný a nekondenzovaný během interfáze
2. heterochromatin  zůstává spiralizovaný a kondenzovaný během interfáze a je replikován později během S fáze

1. fakultativní heterochromatin - může se změnit zpět v euchromatin závisející na fyziologických nebo vývojových podmínkách buňky. Příkladem takovéto inaktivace X chromozomu je tvorba Barrova tělíska. 
2. konstitutivní heterochromatin - je stále kondenzovaný a nemění se nikdy na euchromatin. Tento typ heterochromatinu se nachází v oblasti centromery, ale i v dalších oblastech. 

Do proteosyntézy je zapojen vždy jen jeden X chromozom z páru - kompenzace dávky. Druhý z páru vytváří kondenzovaný pohlavní chromatin, který dostal název dle svého objevitele – Baarovo tělísko. Právě detekce Baarova tělíska slouží k identifikaci pohlaví např. u sportovců. Lyonová v roce 1962 vytvořila teorii mozaiky, přičemž systém zapojení chromozomu do proteosyntézy považovala za náhodný. Tato teorie byla později doplněna o molekulární mechanizmy určující inaktivaci X chromozomu. Jednotlivé chromozomy X se mohou lišit svojí genetickou informací a tím mohou podmiňovat různý fenotyp. 

Co rozhoduje o inaktivaci X chromozomu? 3 oblasti X chromozomu: 1. gen XIC (X-inactivation centre) hlavní kontrolní jednotka lokalizace na proximálním konci kratšího ramena chromozomu 2. gen XIST (X-inactive specific transcript) řídí transkripci kontrolní jednotka 3. nukleotidová sekvence ORF (open reading frame) řídí translaci kontrolní jednotky

U samců je jeden X chromozom, který je ve stavu euchromatinu. U samic jsou dva X chromozomy, z nichž jeden je kondenzován do heterochromatinu u člověka asi v 16. dni embryonálního vývoje. V interfázovém jádře jsou pak viditelné tmavé skvrny na jeho okrajích. Jedinec má N-1 Barrových tělísek, kde N je počet X chromozomů. Pak . . . normální žena (XX) má jen 1 Barrovo tělísko normální muž (XY) nemá žádné Barrovo tělísko žena s Turnerovým syndromem (XO) nemá žádné Barrovo tělísko muž s Klinefelterovým syndromem (XXY) má 1 Barrovo tělísko
Výsledkem inaktivace X chromozomu je tvorba fenotypové mozaiky u samic, které jsou heterozygotní v lokusu na X chromozomu. Jednou inaktivovaný X chromozom jím zůstává po všechny následující mitózy v dané buněčné linii. Tato inaktivace se ruší až při gametogenezi.