Abnormality ve struktuře chromozomu představují několik hlavních typů strukturálních aberací, z nichž každá má charakteristický genetický efekt. Byly poznány právě díky jejich genetickým projevům ve fenotypu, následně pak určeny přímo mikroskopickým pozorováním. Chromozomální mutace (aberace) postihují větší úseky DNA, mění počet a polohu genů týkající se strukturní změny chromozomů různé úrovně, od cytologicky dobře viditelných zlomů a přestaveb až po submikroskopické.Některé zlomy vznikají spontánně, ale jejich počet může být zvýšen působením chemikálií nebo radiací. Chromozomální aberace jsou většinou nevratné. Nestabilní aberace narušují dělení buňky a z organizmu se vytrácejí. Stabilní aberace se buněčným dělením uchovávají a přenáší se na potomstvo.
Normální situace ve dvou párech chromozomů:
- Ztráta části chromozomu při dělení buňky zlomem chromatidy nebo chromozomu.
- delece – ztráta vnitřního úseku chromozomu; jsou obecně velmi zhoubné a letální
- deficience – ztráta koncového úseku chromozomu
- Zdvojení určitého úseku chromozomu na stejném či jiném chromozomu - duplikace. Vznikají většinou zlomem a výměnou mezi sesterskými chromatidami. Určité duplikace mají svůj fenotypový projev (tandemové duplikace). Duplikace mohou vznikat nerovnoměrným crossing-overem.
- Otočení určitého úseku chromozomu o 180° - inverze. Vzniká jako důsledek zlomu, kdy se úseky znovu spojí do jednoho chromozomu, ale v opačném pořadí. Inverze na jednom rameni - paracentrická (viz. obrázek níže); inverze s centromerou - pericentrická, kdy mohou vznikat acentrické či dicentrické chromozomy. Inverze nemají letální účinek. Může tvořit problém v navázání homologních chromozomů při meióze, je-li inverzní úsek delší - inverzní smyčka.
- Vložení určitého úseku jednoho chromozomu do druhého - inzerce. Někdy je uváděno jako zvláštní typ translokace - vmezeřená prostá translokace. Pro vznik jsou nutné minimálně tři zlomy chromozomů.
- Translokace – přemístění koncového úseku chromozomu na jiné místo téhož nebo jiného chromozomu. Translokace mění vazbové skupiny genů, kdy se nové bloky genů dědí v nové vazbové skupině. Prostou translokací je na jeden chromozom přenesena část jiného chromozomu. Při reciproké (balancované) translokaci je část prvního chromozomu (např. 12) přenesena na část druhého a naopak část druhého chromozomu (např. 5) na první.
