Genetics Blog

Na této stránce budu uvádět novinky ze světa špičkové genetiky, které ovlivňují tradiční pohled na genetiku a posouvá hranice poznání a jejího praktického využití v zemědělství, lékařství, biotechnologiích... (4. 3. 2010)

Nejdříve však něco k oboru genetika:

Genetika je vědní obor, který zkoumá, jak jsou znaky předávány z jedné generace na druhou (dědičnost). Jednoduše řečeno, genetika ovlivňuje všechno o každé živé bytosti na Zemi. Geny organismu, kousky DNA, které jsou základními jednotkami dědičnosti, kontrolují, jak má organizmus vypadat, chovat se a reprodukovat. V současné době je hlavní přístup studia genetických procesů na molekulární úrovni. Moderní šlechtitelské metody jsou založeny na genetické rozmanitosti - variabilitě, která je již také určována molekulárně genetickými metodami.

Byly popsány principy, kterými se řídí dědičnost vlastností z jedné generace do druhé, před 150 lety (popsal je G. J. Mendel). Na přelomu 20. století byly nově "objeveny" zákonitosti dědičnosti, což je událost, která transformovala biologii navždy. Druhou revolucí byl objev struktury a funkce DNA v roce 1953 (Watson a Crick). Nyní navazující technologie celogenomových analýz pomáhají genetikům prohlubovat znalosti a vytvářet nové poznatky a postupy (sekvenování genomu, genetické inženýrství / genetické modifikace, genomická selekce, klonování), které se aplikují mimo jiné v zemědělství.
Genetika se obecně rozděluje do čtyř hlavních oblastí:

Molekulární genetika: Studuje chemickou a fyzikální struktury molekul DNA, RNA a proteinů, a jejich funkce v replikaci a expresi genetické informace; studuje celé genomy (genomika), transkriptomy (transkriptomika), proteomy (proteomika), ale také epigenetické regulace exprese (epigenetika a epigenomika).
Klasická (mendelistická) genetika: Popisuje, jak jsou vlastnosti "přenášeny" z generace na generaci (zahrnuje studium buněk a chromozomů, meiózu a mitózu).
Genetika populací: Uplatňuje klasickou genetiku a její principy pro studium genetické variability v populacích. Studuje genetickou variabilitu, její zdroje a příčiny vývoje (evoluce, šlechtění).
Kvantitativní genetika: Využívá matematicko-statistické přístupy pro hodnocen vztahů mezi geny a komplexními (kvantitativními) vlastnostmi v populacích. Tento komplexní statistický přístup odhaduje, nakolik z celkové fenotypové variability se podílí variabilita efektů různých genotypů a nakolik ji určuje variabilita prostředí. Heritabilita nám pak dává informaci o tom, nakolik můžeme vlastnost v populaci změnit šlechtitelskými metodami. V současné době se zahrnují do matematických modelů i molekulární genomická data, která zpřesňují odhady genetických parametrů a plemenných hodnot.

Pomocí produktů (proteinů) kódovaných geny, geny ovlivňují všechny aspekty živých organizmů. Porozuměním klasické genetice, genetice populací a kvantitativní genetice, vám pomůže chápat souvislosti v ekologii, evoluci a chování zvířat. Porozumění molekulární genetice je užitečné, když chcete studovat buněčnou biologii, vývojovou biologii, fyziologii živočichů a rostlin, imunologii a struktury a funkce genomů a moderním metodám ve šlechtění.

2017

7.-9. 3. 2017 se konal druhý ročník mezinárodního dne Mendela - MendelDay 2017

8. března 2017 v Centrum Mendelianum MZM jsem měl dopoledne přednášku pro studenty na téma Mendel, jeho experiment a význam pro 21. století. Odpoledne proběhlo v Mendelianu setkání členů Mendel týmu a poté proběhla vernisáž výstavy prof. D. J. Fairbankse z USA - obrazy z významných míst života Mendela a bysta Mendela.

9. března 2017 jsem se účastnil odborné exkurze po stopách Mendela ve Vídni (Mendel spojující Brno a Vídeň). Obětavým průvodcem byl prof. Johann Vollmann z BOKU. Podívali jsme se ve Vídeňské univerzitě na bysty profesorů, kteří se s Mendelem během jeho studia setkali a byli jeho učiteli (zejména Unger, Baumgartner a Doppler). Při kratší procházce centrem Vídně jsme prošli kolem katedrály sv. Štěpána, kde byl Mendel nakrátko ubytován v jedné uličce (nyní Jasomirgottstrasse), když přijel roku 1851 do Vídně, než byl ubytován v klášteře sv. Alžběty na Wien Landstrasse (nyní Landstrasse Huptstrasse, nemocnice u sv. Alžběty).

Poté jsme došli až do Rakouské Akademie věd (a rovněž staré univerzity), kde jsme měli možnost nahlédnout na originál dopisu Mendela své matce z 25. 7. 1859. V dopise se zmiňuje Mendel o svém názoru na politickou situaci (válka v Itálii s Napoleonem III.). Byl tam vystaven na psacím stroji psaný dokument Erichem von Tschermakem-Seysenegg, kde popisuje strastiplnou cestu Mendelova dopisu z válečného Brna (1943) do Vídně. Dopis prezentoval Rakouské akademii věd prof. Oswald Richter roku 1948.

V ústavu botaniky a výzkumu biodiverzity Vídeňské univerzity jsme měli možnost si prohlédnout originál reprintu článku Gregora Mendela 1866 "Versuche über Pflanzen-Hybriden", Vol. 4 of Verhandlungen des naturforschenden Vereines, Brünn. Na 12 straně se nachází rukou psaná oprava Mendelovou vlastní rukou a rovněž na str. 31 je jedna oprava v řadě genotypů F2 generace a na dalších dvou stranách opravuje gramatickou chybu sazeče (viz obr). Tento reprint má svou historii, neboť 1. ledna 1867 Mendel jej poslal Antonu Kerner von Marilau, který byl profesorem botaniky toho času na Univerzitě v Insbruku. Během Mendelova studia ve Vídni (1851-1853), byli Mendel a Kerner studenty Eduarda Fenzla a Franze Ungera, takže se znali již od studentských let. Mendel pravděpodobně doufal, že Kerner by mohl porozumět jeho výzkumu v kontextu evoluce.

2016

8. 3. 2016 se konal historicky první ročník MendelDay

8. března 2016 Centrum Mendelianum MZM a dalšími instituce ve Vídni (Rakousko), Tuswcon (USA), Sydney (Austrálie) a v Tokiu (Japonsko) oslavili první ročník mezinárodního Mendelova dne (MendelDay). Jednalo se o celodenní programy, přednášky, workshopy a umělecké dílny (v USA).

2015

7. 3. a 8. 3. 2015 jsme si připomněli 150. výročí přednášek, v kterých Mendel roku 1865 představil své výsledky členům přírodovědné společnosti

8. března 1865 bylo jako letos slunečno, ale bylo více chladno. Přednáška se konala v podvečer na německém reálném gymnáziu na Jánské 22. Přítomno bylo asi 30 až 40 lidí, velmi pravděpodobně tam byl i opat C. Napp. Mendel přednášku předčítal ze svého rukopisu a komentoval. O přednášce bylo informováno v lokálních novinách.

Při té příležitosti se konala konference MendelForum 2015 a bylo slavnostně otevřeno nové Centrum Mendelianum při MZM v Biskupském paláci. Program byl třídenní:

V pátek 6. 3.: proběhla diskuze mezi pozvanými účastníky: prof. Klein z Pennsylvania State University, USA; prof. Fairbanks z Utah Valley University , USA; prof. Karn z University of Arizona, USA, prof. Soyfer z George Mason University, USA, Dr. H. Lesot (France), J. Vollmann u Gregor Mendel Society Vienna, Rakousko a také domácí Dr. A. Matalová, prof. E. Matalová, Dr. J. Sekerák (z MZM), prof. J. Šmarda (MU), prof. P. Hořín (VFU), doc. T. Urban (MENDELU) a další.

V sobotu 7. 3. proběhly přednášky A. Matalové (Mendel - mnohostranná osobnost a vědec), J. Sekerá (Mendel a Darwin), které se věnovali osobnosti Mendela a souvislosti s dobou a myšlením tehdejší vědy. V přednášce prof. Soyfera byly zdůrazněny vlivy Stalina a bolševické propagandy na vědu a genetiku, kdy docházelo k likvidaci genetiky podle Mendela a její nahrazení pseudovědeckou agrobiologií, což vyneslo k moci nedouka Lysenka, který díky Stalinovi nechal zavřít a v podstatě odsoudit k smrti světoznámého genetika N.A. Vavilova. Poté následovalo promítání nového filmu z produkce Mendelovy univerzity v Brně o Mendelovi, Vavilovi a Brně. O přestávce bylo možné si prohlédnout postery v Ditrichštejnském paláci na téma Mendel, genetika a výuka. Prezentovány byly postery z MU, MENDELU, UPOL a AV ČR. Za Mendelovy společnosti byly prezentovány Genetická společnost Gregora Mendela, Gregor Mendel Gesellschaft Wien, The Japan Mendel Society a Mendeleum ZF MENDELU. Původní Mendelova vinná réva je dosud pěstována v Japonsku (kde se jí velmi daří) a jedna rostlina je také pěstována v arboretu MENDELU (zde se jí daří již méně, neboť je velmi náchylná na choroby). Byla tam také celá řada posterů vztažených k Mendelovi, Mendelianu a Vavilovi. Mimo jiné zde také Japonec A. Sato představil dokončení nedokončeného Mendelova experimentu na myších. Po přestávce A. Matalová představila vědecké kolegy Mendela, kterými byl ovlivněn nebo s nimi diskutoval. J. Vollmann z Vídně prezentoval názor, že Mendel nemohl být znovuobjeven, protože jeho práce byla mnohokrát citována a stejné výsledky byly získány i jinými (uniformita F1 a variabilita v F2). Prof. D. Fairbanks uváděl důkazy, že Mendelovy poměry 3:1 nemohly být falzifikovány, jak na poč. 20. století tvrdil Fisher. Za zmínku stojí i přednáška prof. Hořína z VFU, který dával do souvislosti Mendela a domestikaci a šlechtění zvířat.

Třetí den, 8. 3., byly na programu dvě přednášky, které se věnovali Mendelovu Brnu obrazy a fotografiemi (P. Kroupa) a významu Mendela pro genetiku (prof. J. Klein).

(9. 3. 2015)

2014

MENDELU podepsalo memorandum o spolupráci s MZM Mendelianem

2012

Byl položen základní kámen nového Mendeliana v Biskupském paláci

26. září 2012 byl položen základní kámen návštěvnického centra Mendelianum - atraktivní svět genetiky. V rámci projektu OP VaVpI č. CZ.1.05/3.2.00/09.0180 spolupracuji jako externí odborník.

Originál Mendelova rukopisu

Po 25 letech získala Česká republika zpět rukopis Gregora Mendela z roku 1865. (20. 2. 2012)

Brno - Mekka biologie

Augustiniánský klášter v Brně, kde působil zakladatel genetiky a objevitel základních zákonů dědičnosti Gregor Johann Mendel (1822 až 1884), je světovou Mekkou biologie. (20. 2. 2012)

2011

Transgenozí proti ptačí chřipce

Ptačí chřipka je stálým problémem, který přímo ovlivňuje komerční chovy drůbeže, populaci volně žijících ptáků a poskytuje zdroj variant virů, které se mohou projevit jako lidské patogeny. Lyall et al. (str. 223) udělali první krok k produkci geneticky modifikovaných kuřat, u kterých je blokován další přenos viru chřipky. Vytvořili molekulu RNA, která obsahuje sekvenci pro virový enzym polymeráza, která je důležitá pro replikaci. U infikované drůbeže pak virus nebyl schopen se replikovat v dostatečném množství, aby se infekce mohla přenést. Virus pouze usmrtil tyto nakažené ptáky. Proto se ještě bude pracovat i na odolnosti vůči ptačí chřipce. Přesto tato transgenní drůbež má určitou výhodu před klasickou vakcinací a to vyhnutí se riziku variability virových kmenů a vytvoření rezistence virů. (14. 1. 2011)

2010

Pačes: NASA se plete, bakterie s arzenem v DNA nejsou nic nového

Biochemik Václav Pačes nesouhlasí se zprávou Amerického úřadu pro letectví a vesmír a vyvrací spekulace médií. (3. 12. 2010)

První draft sekvence genomu neandrtálce je kompletní

V časopisu Science je článek autorů Green et al., v kterém popisují draft sekvenci genomu neandrtálce obsahujícího více než 4 miliardy nukleotidů získaných od tří jedinců. Dále byla tato sekvence porovnána s genomem pěti moderních lidí. Výzkumníci odhalili řadu genů, které jsou jedinečné pro člověka, včetně několika, které se rychle rozšířily mezi našemi druhy, poté co jsme se jako nové druhy oddělili od společného předka. Identifikovali několik oblastí v genomu, které mohou být ovlivněny pozitivní selekcí u předků moderních lidí, zahrnující geny působících v metabolismus, poznávacím a kosterním vývoji. Prokázali, že neandrtálci sdílí více genetických variant se současnými lidmi v Euroasii, než se současnými lidmi v subsaharské Africe. Předpokládá se, že tok genů z neadrtálců do neafrických předků se udál ještě před oddělením euroasijských skupin navzájem od sebe. Protože jsou neandrtálci mnohem blíže k nám, než jsou šimpanzi, kteří se oddělili od lidské linie před 5 až 7 miliony let, porovnání DNA neandrtálce s naší vlastní umožňuje odhalit genetické změny, které pomáhají definovat, kdo jsme. (7. 5. 2010)

Nový hominid byl nalezen pomocí mtDNA (biomolekulární archeologie)

Podle německých vědců koexistoval spolu s neadrtálci a předchůdci moderních lidí také další neznámý druh hominida (Nature, 24 March, 2010, 464, 472-473 ). Identifikace byla provedena pomocí sekvenování mitochondriální DNA izolované z fragmentu kosti (malíček malého dítěte),nalezené v Denisově jeskyni v hornaté stepi na Sibiři. Datování pomocí uhlíkové metody určilo, že kost pochází z obdoví asi před 40 000 lety. Mitochondriální DNA slouží jako molekulární hodiny ~ pomocí měření akumulovaných mutací moho vědci aproximovat věk sekvence. Tuto sekvenci porovali se sekvencí u 54 lidí současnosti, sekvencí předka moderních lidí starou asi 30 tis. let, šesti sekvencemi mtDNA neadrtálců, mtDNA šimpanzů bonobo a šimpanzů. Jejich analýzy odhalily, že nový fragment sekvence se významně lišil od sekvencí moderních lidí (liší se o téměř dvojnásobek toho, co se mtDNA neandrtálce liší od člověka). Výsledky naznačují, že se nový hominid odlišili od společného předka ještě před oddělením neandrtálců a moderních lidí - tj. asi před milionem let.

Hominid Homo erectus jako první opustil Afriku před 1,9 mil. let. Poté ještě došlo ke dvěma migracím: neadrtálci opustili Afriku mezi 300 000 a 500 000 lety, zatímco předchůdci moderních lidí (Homo sapiens) migrovali až před 50 000 - 60 000 lety. Nalezená kost hominida ze Sibiře naznačuje, že se tito hominidi odštěpili ještě před rozdělením neadrtálců a moderních lidí. Tento nový typ člověka migroval do Euroasie po Homo erectus, ale před neadrtálci - pravděpodobně několik stovek tisíc let po jejich oddělení. Zdá se tedy, že tok genů z Afriky byl více nebo méně kontinuální, než odlišnými migračními vlnami. Genomická analýza tedy odhalila až dosud neznámou migraci z Afriky do Eurasie před asi jedním milonem let. Naše znalosti o lidských předcích není pořád zcela kompletní. (25. 3. 2010)

Překvapivá diverzita mtDNA - mitochondriální diverzita v jedinci

Mitochondriální genomy nejsou uniformní ve všech buňkách těla člověka, jak se dosud předpokládalo. Byla zjištěna variabilita mezi různými typy tkání. Toto zjištění může ovlivnit aplikaci ve forenzních vědách a při hledání biomarkerů pro určitá onemocnění, využívající mtDNA. Dosud se myslelo, že od začátku života má jedinec mitochondriální DNA stejnou. Studie však dokázala, že každý jedinec je mozaikou mnoha typů mtDNA v různých frekvencích v různých tkáních. Je však nejasné, proč je mtDNA tak variabilní. Jedním z důvodů může být vyšší mutabilita mtDNA než jaderné DNA, nebo méně efektivní opravný mechanismus DNA v mitochondriích. Nature, 3 March 2010 (4. 3. 2010)