Genomové mutace

Genomové mutace – změny počtu chromozomů některých chromozomů (aneuploidie) nebo celých chromozomových sad (euploidie).

Terminologie pro variabilitu počtu chromozomů
Aneuploidie

2n ± chromozom

     nulizomie      2n - 2
     monozomie      2n - 1
     trizomie      2n +1 
     tetrazomie, pentazomie      2n + 2; 2n + 3 atd.
Euploidie

Násobení n

     diploidie      2n
 polyploidie
  • triploidie
  • tetraploidie, pentaploidie, atd.
  • autopolyploidie
  • alloploidie
   3n, 4n, 5n
  • 3n
  • 4n, 5n atd.
  • znásobení stejného genomu (např. AAAA)
  • znásobení odlišných genomů (např. AABB)

Pokud bychom porovnali eukaryotické organizmy co se týká počtu chromozomů, tak bychom zjistili, že jsou výrazné rozdíly v projevu polyploidie u živočišné říše a rostlinné říše. Pokud si vezmeme jako model člověka, tak jakákoliv změna počtu chromozomů vyvolává chorobné změny např. trizomie 21. páru chromozomů způsobí vznik Downova syndromu (47, 21+). Je popsána celá řada syndromů: Edwardsův syndrom (47, 18+); Turnerův syndrom (45 X); Klinefelterův syndrom (47 XXY) atd. V živočišné říši je polyploidie využívána u ryb, kde se záměrně chovají triploidní či tetraploidní ryby (např. lososovité).

U rostlin se běžně využívá změny počtu chromozomů, např. pro zjištění lokalizace určitých genů byly u mnoho druhů získány úplné monozomické a nulizomické řady. V zemědělství se běžně pěstují polyploidní odrůdy: triploidní cukrová řepa, tetraploidní jetel luční, pohanka, žito atd., protože ze zvýšením počtu chromozomů došlo ke zlepšení vlastností těchto plodin.

Autopolyploidie je druh polyploidie, při které jsou všechny chromozomy druhu polyploidního organizmu odvozeny od jednoho druhu diploidního organizmu. Většinou však polyploidní druhy mají více druhových předků. Pak se takováto polyploidie nazývá allopolyploidie.

Jaké části chromozomu můžeme rozlišit na chromozomu v metafázi?

Schématicky zakreslete pár submetacentrických chromozomů a popište symbolikou?

Jaký je rozdíl mezi akrocentrickým a telocentrickým chromozomem?

Napište obecně vzorec tetraploida a monozomika!

Jaký je rozdíl v projevu změně počtu chromozomů u živočichů a rostlin?