Chromozomy objevil C. von Nägeli v r. 1842, dlouho se však nevědělo, jaká je jejich funkce. Termínem chromozomy byl poprvé použit W. Waldeyerem v r. 1888 a doslovný překlad znamená "zbarvené tělísko". Sledování chromozomů je možné pomocí světelného mikroskopu po obarvení různými metodami. O struktuře chromozomů je více v kapitole Cytogenetika.
Většina eukaryotních buněk je diploidních před jakýmkoliv dělením, takže všechny jejich chromozomy jsou v páru (člověk má 23 párů chromozomů a tedy celkem 46 chromozomů v každé buňce - úplná sada chromozomů). Pár stejných chromozomů se nazývá homologní chromozomy (homology). Pohlavní buňky (gamety) mají haploidní počet chromozomů, mají tedy jednu kopii každého chromozomu. Homologní chromozomy se rozdělují v obou procesech buněčného dělení.
Byly pozorovány tři důležité jevy kolem úplné sady chromozomů u vyšších rostlin a živočichů: