Makromolekuly mají relativní molekulovou hmotnost několik tisíc až milionů Daltonů. Biologické makromolekuly se řadí:
proteiny
nukleové kyseliny
polysacharidy
Do informačních biologických makromolekul (které nesou nebo jsou jí primárně určovány) lze zařadit nukleové kyseliny a proteiny. Jejich základní charakteristikou je polymerní charakter.
Polymer je makromolekula složená ze základních jednotek (monomerů) spojených kovalentní vazbou.
Nukleové kyseliny:
Jedná se o makromolekuly tvořené polynukleotidovými řetězci – polymer nukleotidů spojených navzájem fosfodiesterovou vazbou. Podle typu nukleotidů rozlišujeme ribonukleové kyseliny (RNA) a deoxyribonukleové kyseliny (DNA). Pořadí (sekvence) nukleotidů v DNA (RNA) se označuje jako primární struktura DNA (RNA).
Proteiny:
Proteiny (bílkoviny) jsou makromolekuly tvořené jedním či více polypeptidovými řetězci. Jedná se o polymer aminokyselin spojených peptidovými vazbami. Biologicky aktivních aminokyselin je celkem 21. Pořadí aminokyselin v polypeptidovém řetězci tvoří primární strukturu polypeptidu (proteinů).
Sekundární, terciární a kvartérní struktura je dána různými vazbami aminokyselin v témže řetězci a mezi různými řetězci a jsou prostorové. Prostorovým uspořádání získávají proteiny biologické funkce.
Funkce proteinů:
rozpoznávací funkce enzymů (napojování na specifické místa biologických makromolekul),
enzymy (tyto proteiny katalyzují chemické reakce v živých systémech),
strukturální funkce (součást buněčných organel, podpůrná pletiva,…),
zajišťování transport látek před buněčné membrány,
regulační proteiny,
kontraktilní proteiny.
Př. Třírozměrný model proteinu transportujícího ionty chloru v S. Typhimurium. Tento protein se skládá ze 4 řetězců s převahou sekundární struktury alfa helixu.
Sekvence a sekundární struktura polypeptidického řetězce (1KPL:A) proteinu:
Genetická informace jako základ života je zakódována v molekule DNA.
Lineární molekula DNA ukládá biologickou informaci v jednotkách známých jako nukleotidy. Jedná se o sekvenci nukleotidů se čtyřmi rozdílnými bázemi, tj. guanin, cytozin, adenin a tymin. Obecně je označujeme začátečními písmeny G, C, A, T, které specifikují, jaké proteiny budou v buňkách organizmu tvořeny a kde a kdy budou syntetizovány.
Část sekvence genu citlivosti na stres u prasat (CRC - calcium release channel protein – protein vápníkového kanálu, dříve označován jako HAL a RYR1).
Komplementarita je nejdůležitější vlastností a klíčem k porozumění jak se DNA replikuje, přenáší, mutuje a uchovává genetickou informaci. Jeden řetězec DNA je složen z nukleotidových podjednotek obsahující cukr deoxyribózu, zbytek kyseliny fosforečné a jedné ze čtyř dusíkatých bazí (adenin, tymin, cytozin, guanin). Molekula DNA je tvořena dvěma řetězci nukleotidů spojených komplementárně páry bazí A-T a G-C.
Genetická informace je digitální
Molekula DNA je třídimenzionální, ale genetická informace v ní uložená je jednodimenzionální a digitální protože:
je v ní zakódována jako specifická sekvence písmen po délce molekuly,
každá jednotka informace (písmena, nukleotidy) je diskrétní.
Protože genetická informace je digitální, může být uložena do paměti počítače, stejně jako v DNA. Lze provézt i opačný postup, kdy dle sekvence uložené v počítači, lze vytvořit přesné repliky DNA při umělé syntéze DNA.
Oblasti DNA, které kódují proteiny nebo funkční RNA (tRNA, rRNA) se nazývají geny. Podél dvojité šroubovice DNA jsou oblasti kódující proteiny odděleny oblastmi nekódujícími. U baktérií je asi 90 % oblastí kódujících z celého genomu. U lidí je zastoupena kódující část genomu asi 2 - 3 %.
Všechny žijící organizmy jsou blízce příbuzné
Čtyři písmena tvoří neomezený počet kombinací > neomezený počet druhů proteinů > neomezený počet druhů organizmů. Důkazem je existence jednobuněčných organizmů až po mnohobuněčné komplexní živočichy.
Základní genetický jazyk je prakticky stejný pro všechny organizmy. Rozdíly jsou v obsahu a množství informace, a kdy a kde je genetická informace projevená, tzn., že je konvertována do RNA a proteinu.
Uložení DNA v jádře buňky - chormozomy
Molekuly DNA jsou u buněčných organizmů uspořádány do chromozomů, organel, které uchovávají a organizují genetickou informaci, duplikaci, expresi a evoluci DNA. Celá jedna sada chromozomů v každé buňce je její genom. Lidské buňky mají 24 odlišných druhů chromozomů nesoucích asi 3 miliardy párů bazí, v kterých je zapsáno asi 30 tisíc genů.
U prokaryotických organizmů je chromozom reprezentován jednou kruhovou DNA, která je v cytoplazmě. U eukaryotů je DNA organizována do lineárních chromozomů, které jsou uloženy v jádře buňky (viditelné při dělení buňky).
Schématická struktura chromozomu po S fázi buněčného cyklu – na začátku buněčného dělení. DNA byla v S fázi zdvojena a jeden chromozom se skládá ze dvou identických chromatid.
Diploidní jádro a triploidní jádro v interfázi (chromozomy barveny metodou FISH):
Chromozomální teorie a Mendelovy principy
Každá buňka obsahuje dvě kopie každého chromozomu a tedy dvě kopie každého genu.
Chromozomy se jeví, že se nemění, jsou-li přenášeny z rodičů na potomky v průběhu generací, podobně jako Mendelovy faktory.
Během meiózy se homologní chromozomy párují a také rekombinují (kdy při crossing-overu dochází k výměně částí chromozomů mezi homology – tedy mezi chromozomy pocházející od otce a od matky), pak se oddělují do různých gamet, stejně jako když alternativní alely každého genu segregují do různých gamet.
Maternální a paternální kopie každého chromozomálního páru se oddělují do opačných stran pólů buňky nezávisle na ostatních homologních párech. Zároveň se alternativní alely různých, nezávislých genů volně a náhodně kombinují.
Při oplození se sada chromozomů vajíčka spojí se sadou chromozomů spermie, stejně jako alely získané od jednoho rodiče se spojí náhodně s alelami od druhého rodiče.
Ve všech buňkách odvozených z oplodněného vajíčka je polovina chromozomů a polovina genů maternálního původu a druhá polovina paternálního.
Závěr
Pozorování a experimenty umísťují dědičný materiál do jádra buňky, speciálně do chromozomů.
Mitóza
, při které se rovnoměrně rozdělují chromozomy do dvou dceřiných buněk, zajišťuje, že každá somatická buňka v organizmu nese stejnou sadu chromozomů (a tedy stejnou genetickou informaci).
Meióza
rozděluje jednoho člena z homologního páru chromozomů do haploidních buněk, které se stávají gametami. Gametogeneze je proces, při kterém probíhá jak meióza tak mitóza a specializované zárodečné buňky diferencují do gamet.
Gametogeneze je proces, při kterém probíhá jak meióza tak mitóza a specializované zárodečné buňky diferencují do gamet.