Probíraná témata v této lekci

• základní pojmy
• historie genetiky - historie DNA
• genetika: věda studující biologickou informaci
• přehled informačních makromolekul
• Mendel a geny

Základní pojmy, definice a zkratky

Genetika

Genetika je věda, která studuje biologickou informaci, tedy věda o dědičnosti. Všechny živé organizmy uchovávají, replikují a přenášejí do další generace určité množství informací nutných k vývoji, růstu, reprodukci a přežití ve svém prostředí. Genetikové se zabývají, jak organizmy přenášejí biologickou informací na své potomky a jak ji „používají“ během svého života.

Genetický materiál

Každý druh má jedinečnou sadu zděděných vlastností, kterými se liší od jiných druhů. Každý druh má svůj vlastní vývojový plán, který je zakódován v molekule DNA obsaženou v každé buňce organizmu. Tento vývojový plán určuje vlastnosti, které se dědí. Proto si jsou jedinci stejného druhu obvykle podobní, i když se v detailech mohou lišit. Je zde velká mezidruhová variabilita vlastností, ale také velká vnitrodruhová, která je obvykle mnohem větší. Genetika studuje biologicky dědičné vlastnosti, včetně vlastností, jež jsou zčásti ovlivněny prostředím. Molekulární genetika studuje genetickou variabilitu na úrovni molekul nukleových kyselin.

Genetická informace

Informace obsažená v různé sekvenci nukleotidových bazí v nukleové kyselině (DNA, RNA), která se přenáší (dědí) z generace na generaci somatických buněk a jedinců. Obsahuje informaci o primární struktuře polypeptidů, primární struktuře DNA nebo RNA.

Základní koncept genetiky

Dědičné vlastnosti jsou určovány geny, které jsou přenášeny z rodičů na potomky. Jejich existence a pravidla založení jejich přenosu z generace na generaci byly poprvé popsány G. Mendelem v roce 1865. Mendel napsal, že existují vlohy (faktory) různých podstat, které se přenášejí. Mendel použil metod hybridizace a tak mohl studovat variabilitu vnitrodruhovou, kterou popisuje klasická genetika. Pro studium mezidruhové variability je možné využívat metody molekulární genetiky pomocí porovnání analýz DNA. Oba hlavní proudy genetiky studují totéž (tzn. funkci genetického materiálu), jen z jiného pohledu.

Studium biologické (genetické) informace

Genetika je věda, která studuje biologickou informaci, tedy věda o přenosu a realizaci genetické informace (dědičnosti). Všechny živé organizmy uchovávají, replikují a přenášejí do další generace určité množství informací nutných k vývoji, růstu, reprodukci a přežití ve svém prostředí. Genetikové se zabývají, jak organizmy přenášejí biologickou informací na své potomky a jak ji „používají“ během svého života.

Dědičnost

Schopnost organizmu zabezpečovat materiální a funkční spojitost mezi generacemi buněk a jedinců a podmiňovat specifický charakter individuálního vývoj organizmu v určitých podmínkách vnějšího prostředí. Skutečnost, že se potomci podobají svým rodičům a blízkým příbuzným více než ostatním jedincům, kteří nesdílejí tolik stejných forem genů (alel).

Gen

Základní fyzikální a funkční jednotka „dědičnosti“, která nese genetickou informaci z jedné generace do další. Je to segment DNA složený z transkribovatelné oblasti a regulační sekvence, která umožňuje transkripci. Kóduje primární strukturu buď funkční molekuly translačního produktu (polypeptid, protein) nebo funkční molekuly produktu transkripce (tRNA, rRNA).

Alela

Jedna z různých forem genu nebo sekvence DNA, která může existovat na jednom lokusu lišící se v DNA sekvenci nukleotidů a ovlivňující funkčnost jednoho produktu (RNA nebo proteinu). Různé alely téhož genu podmiňují rozdílný projev téhož znaku (např. výskyt dvou barev zelené a žluté u plodu hrachu).

Chromozom

Struktura, jejíž základ tvoří nukleová kyselina s lineárně uspořádanými geny a dalšími geneticky nefunkčními úseky nukleotidů, to vše napojené na proteiny s různou funkcí. Je nosičem genů. Geny ve chromozomech mají přesnou polohu ve vazbové skupině.

Meióza

Redukční (zrací) dělení jádra eukaryotické buňky. Proces při tvorbě gamet, jehož výsledkem je haploidní počet chromozomů v buňce. Po předcházejícím jednom zmnožení (zdvojení) chromozomů mateřské buňky se uskuteční dvě dělení. Tzn., že se původní diploidní počet chromozomů v jádře meiózou redukuje na polovinu. Z jedné buňky s diploidním jádrem vzniknou čtyři s jádrem haploidním (pohlavní buňky). Procesem meiózy dochází k zvýšení variability rekombinacemi.

Mitóza

Nepřímé dělení jádra eukaryotické buňky, které zabezpečuje kvalitativně rovnoměrné rozdělení genetického materiálu jádra dělící se buňky do jader dvou nových buněk. Mitóza se uskutečňuje po zdvojení počtu chromozomů v interfázi buněčného cyklu. Původní počet chromozomů se po mitóze tedy nemění. Z jedné mateřské buňky vznikají dvě totožné buňky dceřiné (pokud nedochází k genové mutaci).

Protein (Bílkovina)

Molekula složená z jednoho nebo více polypeptidových řetězců, které jsou lineárními řetězci aminokyselin kovalentně spojených peptidickou vazbou.

Variabilita

Proměnlivost mezi jedinci v populaci ve sledovaném znaku.

Fenotyp

Soubor charakteristických a fyziologických znaků a vlastností organizmu. Fenotyp je vnější projev celé genetické informace organizmu (genotyp) na jehož vytváření se ve větší čí menší míře podílí vliv vnějšího prostředí (pozitivně či negativně).