Geny a genomy
Struktura genu - gen jako ORF:
Definice genu:
- jednotka genetické informace
- Termín gen zavedl v roce 1909 dánský botanik Wilhelm Ludvig Johannsen (1857–1927). Termín „Gene“ použil, aby jím označil základní fyzikální a funkční jednotky dědičnosti. Byl poprvé použit, aby pojmenoval Mendelovy faktory dědičnosti (elementy) a byl v protikladu k často dříve používanému termínu pangen, který vycházel z Darwinovy teorie pangeneze.
- základní funkční genetická jednotka
- obsahuje genetickou informaci o primární struktuře proteinů nebo specifických RNA
- nejnověji se gen chápe jako sekvenci otevřený čtecí rámec (ORF). Vytvořil se nový koncept „nominálního genu“, který je definován svou sekvencí a ne lokusem odpovědným za fenotyp.
- post-genomická definice genu: Sequence Ontology Consortium označuje za gen lokalizovatelnou oblast genomické sekvence korespondující s jednotkou dědičnosti, která je asociovaná s regulačními oblastmi, transkribovanými oblastmi nebo s ostatními funkčními sekvencemi.
- geny strukturní - kódující proteiny
- geny pro funkční RNA
- geny regulační
- překrývající se geny
Strukturní geny a sestřih složených genů
Transkripční jednotka - vše co gen pro svou funkci potřebuje, aby se přepsal do primárního transkriptu:
Geny strukturní a geny pro funkční RNA jsou umístěny v transkripčních jednotkách. Jedná se o specifické úseky řetězce DNA, v kterých kromě vlastního genu jsou i další bloky sekvencí se svou regulační funkcí.
Složení transkripční jednotky:
- startovací nukleotid (od něj začíná přepisování transkripční jednotky; označuje se +1),
- jeden nebo více genů (zakódovaná genetická informace),
- terminátor (regulační oblast, na které končí přepis transkripční jednotky).
Další oblast důležitá pro přepis z DNA do RNA je promotor. Je to regulační oblast, na které začíná přepis transkripční jednotky. Sekvenci promotoru specificky rozpoznává RNA-polymeráza, která katalyzuje proces transkripce.
Pozitivní a negativní řetězec:
DNA je dvouřetězcová a z toho vyplývá otázka, které vlákno nese genetickou informaci, protože se přepisuje jen jedno?
Vlákno, které slouží jako matrice (templát) se nazývá jako negativní (antikódující). Druhý řetězec dvoušroubovice DNA se nazývá pozitivní (kódující). Pozitivní vlákno má stejnou sekvenci jako primární transkript (RNA). Je to jako ve fotografickém procesu. Fotíme skutečnost, ale pro získání fotografie se obraz snímá na negativ, který slouží jako matrice pro tvorbu pozitivu (vlastní fotky).
Sekvence bazí primárního transkriptu je stejná jako sekvence pozitivního vlákna, které kóduje genetickou informaci, ale zároveň muselo vzniknout přepisem negativního vlákna (antikódujícího, nekódujícího), aby na základě komplementarity z negativu mohl vzniknout pozitiv.
Genom - celková suma genetická informace v buňce nebo organizmu
Genom je celá sada chromozomů přítomných v jádře každé buňky jedince. Například lidský genom obsahuje 24 různých chromozomů (22 autozomů a X a Y chromozomy). Tyto chromozomy obsahují přibližně 3 miliardy nukleotidů A, T, G a C v počtu na jeden chromozom v rozpětí od 45 milionů po 279 milionů párů bazí (bp).
Genom se rozděluje na:
- jaderný,
- cytoplazmatický.
Genom má podle smyslu (zda nese genetickou informaci):
- kódující část (u savců např. cca 3%),
- nekódující část.
Vědní obor, který studuje celé genomy, se nazývá genomika. Genomika používá různé nástroje na mapování (vazbové analýzy, fyzikální mapování), sekvencování a výpočetní algoritmy, které zpracovávají velké množství dat z těchto analýz.
Charakteristika genomu:
Pozn.:
- LTR: dlouhé koncové repetice
- LINE: dlouhé vmezeřené elementy (sekvence)
- SINE: krátké vmezeřené elementy (sekvence)
