NUKLEOTIDOVÉ SUBSTITUCE
Jedná se o výměnu nukleotidů v nukleových kyselinách jednořetězcových nebo nukleotidových párů v nukleových kyselinách dvouřetězcových. Substitucí se může, ale nemusí měnit kodon (tichá mutace) pro určitou aminokyselinu. Substituce měnící kodon pro určitou aminokyselinu v kodonu pro jinou aminokyselinu se označuje jako mutace měnící smysl kodonu. Probíhá dvěma způsoby:
TRANZICE– představuje výměnu
purinového nukleotidu za purinový a pyrimidinového za pyrimidinový, tzn. A 
G nebo CT).
TRANSVERZE – je výměna purinového nukleotidu za pyrimidinový a naopak pyrimidinového
za purinový, tzn. A, G C, T.
1. kodon s pozměněným smyslem – kodon změněný mutací tak, že kóduje jinou aminokyselinu než tu, kterou kódoval původně.
| původní DNA (negativní řetězec) | 3´ CCG TAT ACG TGC AAT CGA TAC 5´ |
| mRNA | 5´ GGC AUA UGC ACG UUA GCU AUG 3´ |
| protein | Gly Ile Cys Thr Leu Ala Met |
 |
|
| zmutovaná DNA (negativní řetězec) | 3´ CCG TAT ACG CGC AAT CGA TAC 5´ |
| mRNA | 5´ GGC AUA UGC GCG UUA GCU AUG 3´ |
| protein | Gly Ile Cys Ala Leu Ala Met |
2. mutaci nesmyslnou (beze smyslu) – kdy se substitucí změní kodon aminokyseliny v kodon nesmyslný (terminační).
| původní DNA (negativní řetězec) | 3´ CCG TAT ACG ACG AAT CGA TAC 5´ |
| mRNA | 5´ GGC AUA UGC UGC UUA GCU AUG 3´ |
| protein | Gly Ile Cys Cys Leu Ala Met |
|
|
| zmutovaná DNA (negativní řetězec) | 3´ CCG TAT ACG ACT AAT CGA TAC 5´ |
| mRNA | 5´ GGC AUA UGC UGA UUA GCU AUG 3´ |
| protein | Gly Ile Cys amber Leu Ala Met |
Vzniká terminační kodon (ambre) mající za následek ukončení syntézy polypeptidového řetězce.
POSUNOVÉ MUTACE
Jedná se o mutace mající za následek posun čtecího rámce při proteosyntéze. Rozlišujeme základní 2 typy:
DELECE – je ztráta jednoho nebo více nukleotidů z nukleotidové sekvence.
INZERCE(ADICE) - je vložení jednoho nebo více nukleotidů do nukleotidové sekvence.
1 a) delece jednoho nukleotidu T
| původní DNA (negativní řetězec) | 3´ CCG TAT ACG TGC AAT CGA TAC 5´ |
| mRNA | 5´ GGC AUA UGC ACG UUA GCU AUG 3´ |
| protein | Gly Ile Cys Thr Leu Ala Met |
|
|
| zmutovaná DNA (negativní řetězec) | 3´ CCG TAT ACG GCA ATC GAT AC 5´ |
| mRNA | 5´ GGC AUA UGC CGU UAG CUA UG 3´ |
| protein | Gly Ile Cys Arg opal Leu - |
|
posun čtecí ho rámce
doleva a
vznik terminačního kodonu opal, zkrácení o jednu aminokyselinu, za
mutací se mění aminokyseliny |
1 b) delece tří nukleotidů TGC
| původní DNA (negativní řetězec) | 3´ CCG TAT ACG TGC AAT CGA TAC 5´ |
| mRNA | 5´ GGC AUA UGC ACG UUA GCU AUG 3´ |
| protein | Gly Ile Cys Thr Leu Ala Met |
|
|
| zmutovaná DNA (negativní řetězec) | 3´ CCG TAT ACG AAT CGA TAC 5´ |
| mRNA | 5´ GGC AUA UGC UUA GCU AUG 3´ |
| protein | Gly Ile Cys Leu Ala Met |
|
posun čtecího rámce
o jeden kodon doleva mající za následek zkrácení polypeptidického
řetězce o 1 aminokyselinu, za mutací se nemění aminokyseliny |
2 a) inzerce (adice) jednoho nukleotidu A
| původní DNA (negativní řetězec) | 3´ CCG TAT ACG TGC AAT CGA TAC 5´ |
| mRNA | 5´ GGC AUA UGC ACG UUA GCU AUG 3´ |
| protein | Gly Ile Cys Thr Leu Ala Met |
|
|
| zmutovaná DNA (negativní řetězec) | 3´ CCG TAT ACG TGC AAA TCG ATA C 5´ |
| mRNA | 5´ GGC AUA UGC ACG UUU AGC UAU G 3´ |
| protein | Gly Ile Cys Thr Phe Ser Tyr |
|
posun čtecího rámce
směrem doprava mající za následek změnu polypeptidického řetězce za
mutací, změna aminokyselin za mutací |
2 b) inzerce adice) tří nukleotidů GTG
| původní DNA (negativní řetězec) | 3´ CCG TAT ACG TGC AAT CGA TAC 5´ |
| mRNA | 5´ GGC AUA UGC ACG UUA GCU AUG 3´ |
| protein | Gly Ile Cys Thr Leu Ala Met |
|
|
| zmutovaná DNA (negativní řetězec) | 3´ CCG TAT ACG GTG TGC AAT CGA TAC 5´ |
| mRNA | 5´ GGC AUA UGC CAC ACG UUA GCU AUG 3´ |
| protein | Gly Ile Cys His Thr Leu Ala Met |
|
posun čtecího rámce
směrem doprava mající za následek začlenění do polypeptidického řetězce
1 aminokyselinu, za mutací se nemění aminokyseliny |
Mutace jež jsou způsobeny delecemi nebo inzercemi, které nejsou násobkem tří nukleotidů a mění proto čtecí rámec označujeme jako posunové. Inzerce nebo delece, které jsou násobkem tří nukleotidů, čtecí rámec obnovují.
Zmíněné způsoby mutací se mohou týkat i delších segmentů s možnými vážnějšími důsledky než jednobodové mutace.
|
||||
